主要癌症基因分型研究日志5,000肿瘤概况

Dana-Farber癌症研究所、Brigham and Women's Hospital和Boston Children's Hospital的科学家们完成了一项大型研究，完成了5000多个肿瘤DNA的基因图谱。这项研究旨在通过精确治疗加速个性化癌症治疗的发展。科学家们还转向了新一代的肿瘤DNA测序技术，这将显著扩大要分析的基因和可能的突变的范围，以及它们被编目的速度。他们还将该项目扩大到儿童癌症患者。

该项目称为个人资料，正在创建世界上最大的遗传异常数据库之一癌症，这一资源将使大量的研究成为可能遗传根的疾病。每一位在波士顿丹娜法伯/布里格姆妇女癌症中心的患者，以及现在在丹娜法伯和波士顿儿童医院治疗的儿童癌症患者，都有机会参与这项研究;到目前为止，已有近2万人表示同意。

“个人资料代表了未来癌症治疗- 将高度特定的药物剪裁到特定的遗传突变和驱动患者癌症的其他异常，“达纳 - 法尔伯的首席科学官员博士，博士，博士，博士说。

肿瘤基因型是一组驱动肿瘤并导致其扩散的DNA变化。来自外科或活检标本的DNA是由病理学家在布里格姆和妇女医院病理科先进的分子诊断实验室进行基因分型。研究结果被输入数据库，癌症研究人员可以通过各种研究项目访问这些数据库，以增加他们对这种疾病的了解。可以指导治疗的结果被传递给照顾Profile参与者的医生。在不久的将来，对患者癌症中基因元凶的了解可能被用来指导患者的治疗或开发针对这些基因异常的药物的临床试验。

首个Profile分析平台使科学家能够扫描41个被认为与癌症有关的基因中的471个已知的癌症相关突变——遗传密码中的微小错误可能导致癌症——的肿瘤DNA。新技术平台OncoPanel使用大规模并行或“下一代”测序来解码305个基因的DNA蓝图并发现突变——可能有数百万个，其中既有已知的，也有首次发现的。它还可以检测到其他重要的基因改变，如DNA的删除或扩增片段，或染色体的损坏和错误修复。

“以前，我们倾向于在肿瘤样本中找到无或两种或两种突变，”Brigham和女性病理学部的先进分子诊断实验室中心主任Neal Lindeman表示。“现在我们发现每个样本约有20个突变。”

“下一代测序揭示了更多可能导致患者癌症的因素;它揭示了更多关于什么可以在未来通过个性化药物治疗的信息，”罗林斯说。

现在，个人资料积累了一系列危重数据，研究人员开始挖掘它导致新的癌症发现。例如，一个研究人员正在寻找黑色素瘤肿瘤中的突变，这可能会影响免疫系统如何应对癌症。另一个科学家正在寻求腐蚀性睾丸癌症突变与患者对治疗的反应之间的联系。

波士顿Dana-Farber/Brigham和妇女癌症中心的所有患者都有资格参加Profile研究项目，如果他们的检测结果显示，他们可以选择通知他们的医生基因突变存在哪些治疗方法。此外，Dana-Farber / Brigham和女性的癌症中心诊所为肺，乳房，结肠癌和黑色素瘤提供了各种各样的遗传测试，例如，作为其临床护理的一部分。

选择Dana-Farber和波士顿儿童医院的儿科患者将有资格报名参加。

Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的儿科肿瘤学家、医学博士、医学硕士Katherine a . Janeway说:“说到癌症，儿童不仅仅是小大人。”“他们患不同类型的癌症，而且在很多情况下，这种疾病的遗传根源也不同。”

Janeway解释说，在Profile中包含儿科患者将使研究人员更好地了解该范围遗传异常患有童年癌症，进行更智能的临床试验，最终帮助更多的癌症。

---

---