自闭症和语言障碍有基因联系

洛伦佐·米奥德斯-桑蒂尼是来自普林斯顿的一名11岁的六年级学生，他在13个月大的时候就被诊断为自闭症，他从来不是一个爱说话的人。他在婴儿时期不会咿呀学语。当他蹒跚学步开始说话时，他会学会一个单词而忘记另一个单词。

他的哥哥克里斯蒂安(Christian)今年15岁，是一名高二学生，他也有一些类似的特征——阅读困难、文字处理困难和说话清晰。医生说他有语言障碍，但不是自闭症。

今天，一项新的研究在网上发表美国精神病学杂志这项研究由罗格斯大学和俄亥俄州全国儿童医院研究所的科学家共同完成，揭示了这两者之间的遗传联系家庭像洛伦佐·米奥德斯-桑蒂尼这样的自闭症患者，以及像他的兄弟克里斯蒂安这样的自闭症患者语言障碍以无法用认知或身体问题解释的言语障碍为特征。

该研究项目的负责人、罗格斯大学教授、艺术与科学学院遗传系主任琳达·布祖斯托维奇(Linda Brzustowicz)说，两条染色体(15q23-26和16p12)中负责口头和书面语言障碍的狭窄区域的基因可能导致类似的行为特征，即一个家庭成员患有自闭症，而另一个家庭成员只有语言障碍。

特定语言障碍是最常见的学习障碍之一，约有7%的儿童受到影响。它不被认为是自闭症谱系障碍．全国每88名儿童中就有1名患有自闭症——被诊断患有自闭症的男孩是女孩的近5倍——其中大约一半患有某种程度的语言障碍。

Brzustowicz说:“在这组家庭中，我们试图找到可能将他们联系起来的遗传因素。”Brzustowicz与全国儿童医院巴特尔数学医学中心的首席研究员克里斯托弗·w·巴特尔合作进行了这项研究。“这项研究很重要，因为在我们找到可能涉及的基因之前，很难理解自闭症。”

虽然科学家们不相信有一个单一的基因会导致自闭症，而是有许多基因会增加风险，Brzustowicz和她的研究团队正在努力确定这些家庭的遗传模式，以帮助更好地理解导致自闭症的机制，自闭症是一种出现在生命最初三岁的发育性大脑障碍。

在罗格斯大学的自闭症研究中，79个家庭——主要来自新泽西州和宾夕法尼亚州——有一个自闭症儿童和至少一个有特定语言障碍的儿童接受了广泛的家庭测试。除了采集血样进行基因检测，家庭成员包括父母、孩子、祖父母，在某些情况下甚至是叔叔、阿姨和堂兄弟姐妹都接受了一系列测试，以评估语法、词汇和语言处理能力。

“我们的研究结果表明，在我们的研究家庭中，有共同的DNA模式和可见的行为特征，”与Brzustowicz一起参与这项研究的副教授朱迪·弗拉克斯(Judy Flax)说。

除了语言方面的发现，研究人员还发现了在强迫症、重复行为和社交技能等与自闭症有关的症状方面存在基因联系的有力证据。

Brzustowicz说，下一步将是对参与这项研究的人的整个基因组进行测序，以便比较这些家庭，看看科学家是否能找出所有人都共有的特定基因或突变。

这是罗格斯大学和全国儿童医院的科学家，以及来自罗格斯大学、新不伦瑞克省圣彼得大学医院和罗格斯大学细胞和DNA储存库(RUCDR)的科学家、数据专家和医生长期合作的一部分。

Brzustowicz和她的团队在过去十年中一直在研究自闭症对家庭的遗传影响，去年他们最近从州政府获得了220万美元的五年拨款。他们正在向新的家庭开放这项研究自闭症他们将在未来四年继续研究。

“这仅仅是个开始，”Brzustowicz说。“我们正在寻找基因相似性的证据，希望能够确定可能对药物治疗有反应的靶点。”