EORTC研究表明，检测ERG基因缺失有助于儿童ALL的风险分层
EORTC试验58951的结果表明，在诊断儿童b细胞前体(BCP)急性淋巴细胞白血病(ALL)时检测ERG基因缺失将有助于风险分层。这项研究发表在白血病ERG基因缺失的患者有很好的结局，8年无事件生存率为86.4%，总生存率为95.6%。
ALL是最常见的儿童恶性肿瘤，但它的特点是一些反复发生的基因改变。这些改变，每一个都有一个特定的基因表达谱，可以影响对治疗的反应。例如，高高二倍体和染色体易位t(12;21)/ ETV6-RUNX1是幼儿中最常见的改变，与良好的治疗反应和结果相关。另一方面，t(9;22)/ BCR-ABL1、MLL基因重排、低亚二倍体、21号染色体染色体内扩增(iAMP21)均与高复发风险相关。此外，IKZF1基因缺失最近被描述为不良预后的一个强有力的标志。
巴黎圣路易斯和罗伯特血液学大学研究所Debré医院的Emmanuelle Clappier博士和EORTC出版物的主要作者说:“对于很大一部分病例来说，BCP-ALL的遗传基础仍然是未知的，因此结果在治疗时是不可预测的诊断．对于年龄较大的儿童和青少年来说尤其如此，其中一半以上的儿童和青少年没有显示出可分类的基因改变。我们显然需要新的生物标志物来协助制定治疗决策，并改善这些患者的结果。”
在选定的患者中，通过阵列cgh分析确定了ERG基因的基因组缺失。然后，在1998年12月至2008年7月期间，在EORTC 58951试验中，对897名年龄在1-17岁、接受BCP-ALL治疗的独立非选择队列进行了ERG基因缺失筛查。在3.2%的患者(897例患者中有29例)中发现ERG基因缺失，并与较高的年龄(中位年龄7.0岁对4.0岁，P=0.004)和频繁的IKZF1 Δ4-7缺失相关(其余患者中37.9%对5.3%，P<0.001)。为病人如果IKZF1 Δ4-7缺失，同时存在ERG基因缺失的患者有更好的结局(8年无事件生存率，85.7% vs. 51.3%， HR: 0.16, 95% CI: 0.02-1.20, P=0.04)。这项工作允许在BCP-ALL中描述一种新的遗传标记ERG基因缺失，并完善IKZF1缺失的预后影响。
