研究人员使用iPSC技术体外模型家族性淀粉样变

研究人员从波士顿大学医学院(BUSM)和波士顿医疗中心(BMC)生成的第一个已知的特异诱导多能干细胞(iPSC)从一个家族转体基因淀粉样变患者行(ATTR)。研究结果,发表在干细胞的报道,可能导致新的治疗遗传疾病,如家族性淀粉样变性。

万能干细胞是干细胞的一种形式细胞来自皮肤或血液细胞重新编程细胞有能力成为任何类型的组织。ATTR是致命的,常染色体显性蛋白质折叠障碍引起的100多个不同的突变之一转体基因(竞技场队伍)基因。ATTR,蛋白质从肝脏分泌总量,形成原纤维在靶器官,主要是心脏和周围神经系统,强调需要一个模型能够复制这个临床变量的多系统复杂性疾病。

据研究人员利用iPSC技术,可以建立细胞系基因完全相同的个体从他们,让疾病新疗法的建模和开发个性化的遗传背景的病人。

在这项研究中,研究人员使用iPSC生成肝细胞分泌特定疾病突变蛋白以及心脏神经细胞下游目标组织的疾病。接触突变蛋白后,心脏和神经细胞的迹象显示压力和增加细胞死亡水平相比那些暴露于正常蛋白,从而再现的基本方面疾病体外。此外,小分子的突变蛋白稳定剂在临床试验中测试显示效果在这个模型中,验证这个iPSC-based,针对病人的体外系统作为测试平台的治疗策略。

“我们的工作表明,它是可能的模型复杂,多系统遗传疾病在一个相对短的时间内,利用lineage-specified细胞来自患者干细胞解释说:“乔治·j·墨菲博士医学助理教授的部分血液学和肿瘤学和再生医学中心主任(CReM) BUSM和BMC。

“这是一个重大突破,将促进测试小说正在开发ATTR靶向治疗淀粉样变医学博士说:“约翰·伯克合著者临床淀粉样变中心主任BUSM BMC,这些罕见疾病研究了50多年。“病人和家庭来自世界各地的人来找我们治疗很快就会从这项研究中获益。”

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