新的风险基因发现给早发乳腺癌患者带来了希望

一种新的乳腺癌风险基因被发现，它解释了在一些多例乳腺癌家庭中发生早发乳腺癌的原因。

由墨尔本大学澳大利亚领导的调查人员国际团队，确定了罕见的突变在rint1基因中增加乳腺癌和许多其他癌症的风险。

来自该大学病理科的Melissa Southey教授和Daniel Park博士今天在波士顿举行的美国人类遗传学协会2013年年会上介绍了这项研究。

该国际团队的其他研究人员来自巴黎的Institute居里，国际癌症研究所，法国，法国，犹他州盐湖城猎人癌症研究所。

Southey教授说：“这次发现将协助更多的女性学习其乳腺癌风险的遗传解释，他们的哪些家庭成员处于高危癌症的风险。目前已解释约有35％的乳腺癌家族风险的患者。“

CO-COMENTER PARK，高级研究员博士说：“虽然RINT1的突变是罕见的，但最有可能剩下的未知乳房癌症易感基因将占这种疾病的类似小比例。“

在一项多病例乳腺癌家庭研究中，49个家庭中的3个发现了罕见的RINT1突变。这项研究应用了最新的技术来寻找未知的乳房癌症易感性基因。

然后，研究人员评估了rint1突变之间的关联和乳腺癌风险通过进行基于人群的案例对照研究，鉴定了1,313名妇女的样品中鉴定了23例突变载体，只有6名未受影响的妇女在1,123名突变载体中均为6个突变载体，展示了rint1中突变之间的重要关联和早期的风险发病乳腺癌。

进一步的研究包括测试额外的684名来自多案乳腺癌家族的684名患者为rint1突变，六个额外的家庭被发现携带突变在RINT1。

作为癌症易感性基因的rint1的这一示范与已经描述的小鼠进行了患有rint1突变的小鼠的先前文献一致，其自发性地发展各种肿瘤，包括乳腺癌，综合速率为81％，高于其速率乳腺癌在具有BRCA1突变的实验室小鼠中自发地发展。

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