一项令人惊讶的发现，基因突变与低风险膀胱癌有关

乔治城大学隆巴迪综合癌症中心的科学家领导的一个国际研究小组发现了一种与低风险膀胱癌有关的基因突变。他们的发现今天在网上发表自然遗传学。

研究人员确定STAG2是最常见的突变基因之一膀胱癌特别是在不扩散的肿瘤中。这项研究的高级研究员，癌症遗传学家Todd Waldman，医学博士，乔治城隆巴迪肿瘤学教授说，这一发现表明检查基因的状态可能有助于识别癌症治疗后可能异常良好的患者。

“大多数膀胱癌是浅表肿瘤，不会扩散到身体的其他部位，因此很容易治疗和治愈。然而，这些浅表性肿瘤的一小部分即使在治疗后也会复发和转移。

Waldman说，因为临床医生一直无法确定这些潜在的致命癌症，所有膀胱癌患者在切除肿瘤后必须经常对膀胱进行内窥镜检查，以寻找复发的迹象。这种被称为膀胱镜检查的手术既不舒服又昂贵。

“我们的数据显示，STAG2是30% - 40%浅表性或‘乳头状’膀胱肿瘤中最早发生的基因突变之一，而且这些肿瘤不太可能复发，”该研究的主要作者、医学博士大卫·所罗门(David Solomon)说。所罗门是乔治城大学医学博士项目的毕业生，目前是加州大学旧金山分校的病理学住院医师。

所罗门说:“我们已经为病理学家开发了一种简单的测试，可以轻松地评估这些肿瘤的STAG2状态，目前正在进行一项更大的研究，以确定该测试是否应该进入预测浅表性膀胱癌复发可能性的常规临床应用。”

在这项研究中，研究人员检查了2214个来自人体几乎所有部位的STAG2失活的人类肿瘤，发现STAG2最常在膀胱癌中失活，膀胱癌是第五大最常见的人类癌症。在后续研究中，他们发现36%的低风险膀胱癌患者——那些从未侵入过膀胱癌的患者膀胱肌肉或者STAG2突变。Waldman说，这表明检测癌症的STAG2状态可以帮助指导临床治疗。STAG2突变阳性可能意味着患者复发风险较低。”

研究人员还发现，在发生转移或扩散的膀胱癌中，有16%的膀胱癌发生了STAG2突变。

他说，STAG2突变已经在许多癌症中被发现，在膀胱癌中的这一发现增加了新的信息。

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