基因改变在膀胱癌的诊断和治疗中显示出了希望

中国研究团队由深圳第二人民医院组成，BGI等机构报告了他们对在线公布的膀胱癌基因组学的最新研究自然遗传学。利用全基因组测序和外显子组测序技术的发现，为影响姐妹染色单体凝聚分离(SCCS)过程的基因改变可能参与膀胱癌的发生提供了证据，并为膀胱癌的治疗开辟了新的途径。

过渡细胞癌（TCC）是诊断出最常见的膀胱癌类型，占北美，南美，欧洲和亚洲所有膀胱恶性肿瘤的90％。据报道，据估计，仅有386,300名新的膀胱癌病例和2008年的150,200人死亡。这些数字在2010年的死亡人数高达170,000人死亡。到目前为止，没有完整的基因组数据可用于开发用于打击膀胱癌的新治疗方法。

为了更深入地了解遗传基础TCC，中国科学家对肿瘤和99例TCC患者的匹配外周血样品进行了突出的测序，并分别确定了1,023名体细胞级替代品和67名吲哚。它们进行了全基因组测序（WGS）以检测拷贝数改变（CNA），并获得每个样品的4倍平均单倍体覆盖。

在对基因改变或变异进行评估后，研究人员发现STAG2和ESPL1两个基因经常发生改变，这两个基因与姐妹染色单体的粘连和分离(SCCS)过程有关。其中，STAG2具有较多的非同义突变，且非同义突变与同义突变的比例较高。他们的研究表明，染色体不稳定性和非整倍体对膀胱癌有影响，并为膀胱癌成为SCCS基因中第一类主要遗传病变的癌症提供了证据。

此外，研究人员检测到涉及另外两个SCCS相关基因，FGFR3和TACC3的复发融合，通过42个DNA测序肿瘤的转录组测序。他们表明FGFR3 / TACC3与膀胱肿瘤发生有关，并且TACC3的高表达是通过融合伙伴，FGFR3的启动子的转录调节元件介导的，而不是TACC3的扩增。

来自BGI的高级研究员Chao Chen表示，“这是膀胱癌的遗传研究的巨大进展。我们发现STAG2 / ESPL1和反复化融合FGFR3-TACC3频繁改变，这提供了证据基因改变影响SCCS过程可以参与膀胱肿瘤瘤，并致力于膀胱癌的新疗法方法。此外，本研究中产生的基因组数据也为我们进一步的研究奠定了坚实的基础膀胱癌。"

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