癌症的突变通常会影响X染色体

每种癌症的情况都源于一个人的遗传物质（突变）的变化。这些通常是在个体一生中单个细胞中的“体细胞突变”，而不是从一个人的父母那里继承。“随着时间的流逝，原始损坏的细胞会积累其他突变，并且基本上还不清楚，”罗兰·埃尔斯（Roland Eils）教授说，他领导DKFZ和海德堡大学的生物信息学系。

通过研究突变发生何时何地，研究人员希望能够深入了解发送的早期机制细胞沿着通往癌症。罗兰EILS协调的新国际研究现在首次分析了各种肿瘤细胞基因组中体细胞突变的确切分布癌症类型。突变不会在相同的程度上影响基因组的所有区域。例如，众所周知体细胞突变取决于组成基因的碱基序列及其转录为RNA分子的频率。

在当前的研究中，研究人员分析了患有十二种不同类型癌症的患者的400多个肿瘤的基因组序列，包括儿童和成人的脑癌，白血病和乳腺癌。

科学家惊讶地发现，突变在女性的X染色体中极为频繁，该染色体负责确定性别。在许多癌症中，这种染色体的突变是其他染色体中观察到的两倍。雌性的每个细胞都有两个X染色体的副本，有趣的是，这两个副本在两个副本中都不一样。从胚胎发育开始，每个细胞中的一个副本被灭活。较高的突变率专门影响非活动拷贝。

在男性癌症患者中未发现这种现象，其细胞仅携带一个X染色体或无活性x染色体健康的女性细胞。在快速生长的肿瘤中，发现突变在非活性X染色体中特别频繁。研究人员还发现，突变的积累发生在癌变的早期阶段。

在每个之前细胞分裂，原始细胞中的DNA复制。无活性X染色体始终是最后一个重复的。该文章的第一作者娜塔莉·贾格（NatalieJäger）说：“我们的理论是，意外经历了促进生长突变的细胞经历了由快速细胞分裂引起的压力状态。”“他们可能没有足够的时间来修复错误，或者可能缺乏足够的构件来创建DNA。这些问题主要影响在晚期重复的基因组区域，例如无活动的X染色体。”

罗兰·埃尔斯（Roland Eils）补充说：“这一发现有助于我们了解细胞应力如何加速致命的致命过程突变在癌细胞中。”

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