下一代测序确定了与语言障碍相关的基因
一个研究合作团队使用下一代测序技术来识别与一种罕见的儿童语言障碍相关的临床相关基因变异。该研究结果发表在2013年9月16日的《美国医学杂志》上神经发育障碍杂志．
儿童言语失用症(CAS)是一种罕见的、严重的语言失用症语言障碍在一些患者中，这还会影响认知、语言和学习过程。
在这项研究中，威斯康星医学院儿科助理教授Elizabeth Worthey博士(基因组儿科和生物信息学)与威斯康星大学麦迪逊ob体育开户网址分校韦斯曼中心的Lawrence Shriberg博士及其同事使用全外显子组测序来搜索与CAS相关的变体。
先前的研究已经确定了一些与CAS相关的基因。在这项研究中，是10儿科患者对其中8例进行了测序，发现了与CAS相关的临床显著变异。在一些病例中，患者被发现在不止一个基因中有明显的有害变异。这些发现既证实了先前关于候选因果基因的报道，也确定了新的候选关联。
“这项研究证明了对复合物进行全外显子组测序的潜在生产力神经发育障碍比如CAS。目前测试单个基因的标价远远超过了整个外显子组的成本，同时进行这些测试也比一次检查一个基因更节省时间，”Worthey博士说。“很可能有很大一部分病人具有复杂表型的会发现有多种有害变异基因；单基因检测不太可能发现这样的病例。”
进一步探索
所提供的威斯康辛医学院
引用:下一代测序鉴定与语言障碍相关的基因(2013年10月25日)，检索自2022年8月31日//www.puressens.com/news/2013-10-next-gen-sequencing-genes-speech-disorder.html
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