通过'垃圾'DNA筛选癌症引起的遗传突变

研究人员现在可以鉴定非编码DNA内的DNA区域，该基因组的主要部分未翻译成蛋白质，其中突变会导致癌症如癌症。

它们的方法揭示了在驱动的非编码DNA内的许多潜在的遗传变异发展各种不同的癌症。这种方法有可能找到其他疾病的变种。

与我们的23,000个蛋白质编码基因的编码区域不同，非编码区 - 占我们基因组的98％ - 是较差的。最近的研究强调了非编码区的生物价值，以前认为蛋白质的调控中的“垃圾”DNA。这份新信息为研究人员提供了通过非编码区域筛选并识别最具功能重要的地区的起点。

“我们的技术允许科学家们将重点放在基因组的非编码区域的最具功能上重要的部分中，”耶鲁大学的高级作者Mark Gerstein教授说。“这不仅仅是有益的癌症研究，但也可以扩展到其他遗传疾病。“

该团队使用了从1000个基因组项目的第一阶段的全套遗传变体，以及编码项目产生的非编码区域的信息，并确定了没有积累多种变化的区域。蛋白质编码基因在人类生存和健身中发挥着至关重要的作用，并且在强烈的“净化”选择下，除去变化。该团队发现一些非编码的DNA区域显示出几乎与蛋白质编码基因相同的低含量变异，并称为这些超敏感的区域。

在超敏区内，它们看起来看起来有特定的单一DNA字母，当改变时，导致对遗传区域的最大扰动。如果这种非编码，超敏感区域是许多相关基因网络的核心，则变异会导致更大的敲击效应，导致疾病。

他们集成了所有这些信息，以开发称为Funseq的计算机工作流程。该系统基于对人类疾病的预测影响，优先考虑非编码区的遗传变异。“我们的方法是使用诸如来自编码和1000个基因组项目的自由的数据来筛选在基因组的非编码区域中纯化选择的实用和成功的方法，”惠康信任桑格研究所的作者yali薛博士说。“它真的显示了这些大规模开放访问数据集的值。”

该团队应用Funseq至90个癌症基因组，包括乳腺癌，前列腺癌和脑肿瘤，发现近100个潜在的非编码癌症驾驶变体。在乳房癌症基因组例如，他们发现了一个单一的DNA字母改变，似乎对开发产生了很大影响乳腺癌。这种单字母的变化发生在超敏感区域中，其是许多相关基因网络的核心。

“虽然我们看到第一次有效使用我们的工具是为了癌症基因组，这种方法可以应用于在基因组的非编码区域中找到任何潜在的疾病变异，“克里斯泰尔 - 史密斯议员博士，来自惠康信任桑格学院的威尔克斯·泰勒研究所。”我们对巨大的潜力感到兴奋在这些方法中找到进一步的疾病，也是有益的变种，在这些关键但无法探索的地区基因组。“

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