四分之一案例中全面测序IDS遗传原因

（健康日） - 根据10月2日在线发布的一项研究，全面序列鉴定了25％的病例的潜在遗传缺陷。新英格兰医学杂志。

来自休斯顿的贝勒医学院的杨树，博士，同事为250个遗传疾病的250个证据进行了技术，生物信息，解释性和验证管道，为全外exame测序。具有神经系统表型的儿童占80％的含量约为80％耐心。

研究人员确定了86个突变等位基因，62名患者可能是致病（分子诊断率为25％）。超过一半的患者（33）具有常染色体显性疾病，16岁常染色体隐性疾病，九个有X-Linked疾病。四个证书接受了两种非重叠分子诊断，其与基于历史和体格检查的临床诊断不同。八十三至40％的常染色体显性和X型突变等位基因发生了De Novo。三十九名患者含有罕见的遗传疾病，只有一次在研究中只能看到，23例具有复发性临床表型。

“全面测序确定了25％连续患者的潜在遗传缺陷，提到评估可能的遗传条件，”作者写道。

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