小说基因的发现解决了疤痕形成之谜

(欧宝娱乐地址医学Xpress) - - -研究中,在南African-British-French协作导致叫做FAM111B鲜为人知的新基因的发现,世界各地数以百万计的家庭带来希望通过在这个衰弱的基因。它看到从曼彻斯特大学的研究人员合作,英国,南非开普敦大学和法国南特大学。

教授Nonhlanhla库马洛,开普敦大学的调查人员和Groote Schuur医院,说,这项研究是一个突破对抗纤维化和瘢痕形成。

的说明FAM111B基因突变导致纤维化的机制可能会导致新药物来治疗肝纤维化的发展受影响的家庭和可能阻止纤维化在硬皮病等其他疾病,”她说。疤痕区域的纤维组织(纤维化),更换后正常组织损伤。一个疤痕伤口修复的生物过程的结果的皮肤和身体的其他组织。因此,疤痕是一种自然愈合过程的一部分。除了非常轻微病变,每个伤口(如事故后,疾病,或手术)导致某种程度的疤痕。

不幸的是,疤痕是疾病和死亡的一个主要原因后感染肺结核等。在一些人,身体的一些器官发生的疤痕不明显的原因。例如,在一个叫硬皮病的疾病,有自发的疤痕皮肤、肺、肠道,和血管,导致呼吸短促、吞咽困难、痛苦和高血压。直到现在,这种情况的原因一直是一个谜。没有治疗这种严重形式的疤痕,他们导致死亡和残疾的世界上数以百万计的人。

教授2006年Nonhlanhla库马洛和她的同事们从开普敦大学(节点)发现了一个家族继承纤维化涉及皮肤、肌腱、肺部。这种疾病已经宣称这个家族的两名成员通过死于肺纤维化。开普敦集团曾与教授伯纳德Keavney英国曼彻斯特大学的识别这种情况的遗传原因。Mercier桑德拉博士在2012年,在法国南特大学的教授联系库马洛从法国对一系列的病人有相同的遗传皮肤和器官纤维化的临床状况。三所大学的组织联合起来解决这个条件的神秘,与节点的同事博士Gasnat Shaboodien进行所有南非基因测试。

这南African-British-French协作导致发现的一本小说遗传的原因的纤维化由于一个叫做FAM111B迄今鲜为人知的基因。这项研究的发现将发表在美国人类遗传学杂志》上2013年11月21日。

系主任Bongani Mayosi教授,医学部门的负责人在节点和Groote Schuur医院,发现是,说,这一发现说明了合作的力量影响的临床医生和家庭的慷慨这种类型的科学努力视情况而定。他还强调临床医师和科学家之间的合作的价值在不同的国家和不同学科资源和专业知识在实现科学上的重大进步。

教授伯纳德Keavney、导演、曼彻斯特大学心血管科学研究所说:“家庭这个特殊的条件是非常罕见的,但可能通过识别未知新基因的功能我们的团队发现了一种新途径参与异常疤痕组织的形成在其他更常见的条件。”

研究人员计划建立在南部African-British-French协作以治疗疤痕形成的发展未来。