基因与普通智力残疾相关联

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 阿德莱德研究人员的大学在解开了普遍遗传的智力残疾的原因方面迈出了一步，发现遗传突变导致大脑中某些蛋白质的减少。

ARX是与男性x染色体相关的四种智力残疾之一。迄今为止，包括许多澳大利亚大家族在内的115个家庭被发现携带一种ARX(无Aristaless相关同源异型盒)突变，这种突变会导致智力残疾。

“在不同的家庭中，以及在只有一个突变的家庭中，残疾有相当大的差异。男性的症状通常包括智力残疾，以及手部的一系列运动障碍，有时还会出现严重的癫痫发作，”阿德莱德大学罗宾逊研究所分子神经遗传学主任Cheryl Shoubridge副教授说。

ARX突变最早是由阿德莱德大学的Jozef Gecz教授在2002年发现的。迄今为止，研究人员已经检测到52种不同的ARX突变和10种不同的临床症状。

Shoubridge副教授是发表在该杂志上的一篇关于ARX智力残疾的新论文的主要作者人类分子遗传学。

在实验室研究中，Shoubridge副教授的团队显示，突变导致ARX蛋白显著减少大脑，但这涉及的实际原因和机制仍然是未知的。她的团队测试了六个基因，即ARX蛋白与之相互作用，并发现其中一个 - 一个可能重要的基因早期大脑发育-似乎受到ARX蛋白减少的不利影响。

“这在建立大脑中的架构和网络方面发挥着重要作用，这是由于突变而被扰乱的大脑”，库布里奇教授说。

“这种遗传联系的发现是前进的重要一步，但仍有很大的工作要做。我们现在正在寻找arx蛋白减少的机制，以及在功能水平的大脑的意味着什么。”

Shoubridge副教授表示，多达3%的人口受到某种疾病的影响智力障碍仅在澳大利亚每年花费147亿美元。

“家庭的个人成本是巨大的，特别是在最严重的情况下。对于我们和许多生活受到这些疾病影响的人来说，能够阐明这些残疾发生的原因和方式非常重要，”她说。

该研究得到了澳大利亚研究理事会（ARC）和国家卫生和医学研究委员会（NHMRC）资助的。ob欧宝直播nba

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