基因发现可以增加对多动症的了解
都欧宝娱乐地址柏林三一学院的科学家们发现，一种与大脑神经系统功能有关的单一基因发生突变，可能导致注意力缺陷多动障碍(ADHD)的特征——多动症状。
让神经系统正常连接起来是一项艰巨的任务。大脑包含数十亿种不同类型的神经细胞，它们都必须以非常精确的方式连接起来。这个电路在胚胎生长过程中自我组装，其基础是一个包括数千个不同基因作用的发育程序。
科学家们发现，一个老鼠基因“Elfn1”的突变会产生很大的影响。他们的新发现推动了研究人类Elfn1基因突变是否会导致类似的症状，以及它们是否会在一些癫痫和多动症患者中起作用。这两种情况同时发生的几率比预期的要高得多。
在刚刚发表在国际期刊上的一篇文章中，《公共科学图书馆•综合》圣三一学院遗传学副教授凯文·米切尔和研究技术官员杰基·多兰博士研究了Elfn1的功能及其表达时产生的蛋白质的重要性。他们通过实验将其从一些小鼠体内移除，并将其效果与正常基因小鼠的效果进行比较。
虽然整体的大脑解剖和连接模式保持正常，但有明显的证据表明，在没有Elfn1的个体中，大脑功能受到干扰。一些人出现了癫痫，随着时间的推移，这种情况变得越来越普遍，很容易被人际交往引发。其次，观察到多动症，这表明对兴奋剂安非他命有不寻常的反应。
安非他明通常会导致有Elfn1基因的动物过度活跃，就像在大多数人类身上一样。在这里，它降低了没有该基因的老鼠的过度活跃。这与多动症患者的情况类似，安非他明和相关药物具有矛盾的镇静作用。多兰博士说:“这些发现清楚地表明，去除Elfn1基因会影响大脑回路，对行为产生多重影响。”
癫痫发作可能与Elfn1的功能有关神经系统大脑皮层和海马体的关键结构受到强烈刺激。然而，类似多动症的多动症的发展集中在一个不同的大脑结构上，称为缰肌。这个结构是一个系统的一部分，该系统整合了来自大脑多个区域的信息，并调节神经细胞的活动，这些神经细胞产生调节情绪的化学物质，如多巴胺和血清素。
米切尔教授说:“我们刚刚开始研究这种基因是如何工作的，并了解它发生突变时的后果。但是，这些动物提供了一个独特的模型来研究大脑发育的微妙变化如何最终导致异常大脑函数”。
Elfn1最早是由多兰博士、米切尔教授和同事在2007年发现的。它在表达时产生的蛋白质允许一个神经细胞与另一个神经细胞之间的通信。在去年发表在《科学》杂志上的一项研究中，加州大学圣地亚哥分校的Emily Sylwestrak和Anirvan Ghosh表明，Elfn1蛋白决定了神经细胞上的连接方式。
