与非洲裔美国儿童确定的特应性皮炎有关的第一个基因突变

非洲血统患者的两个特定遗传变异负责持续的特应性皮炎（AD），这是皮肤疾病湿疹的瘙痒，炎症形式。宾夕法尼亚大学Perelman医学院研究人员的一份新报告发现，Filaggrin-2（FLG2）的功能丧失突变是一种基因，该基因创建了一种蛋白质，可保留水分并保护皮肤免受环境刺激性，免受环境刺激性的侵害，与非洲裔美国儿童的特应性皮炎有关。这项研究是推断出负责非洲裔美国儿童持续形式的机制的第一份报告，发表在过敏和临床免疫学杂志。

近一半的人特应性皮炎在美国是非裔美国人孩子们。先前的研究表明，非洲血统的研究通常不会引起与欧洲和亚洲血统中AD的风险和持久性相关的Filaggrin基因（FLG）的突变。

“这一发现有助于确认皮肤障碍蛋白在所有祖先人士的特应性皮炎中很重要，”领先研究作者David Margolis，医学博士，博士，皮肤病学和流行病学教授。一生的兴起。”

该小组评估了来自299名非裔美国儿童的DNA，在过去6个月中不服用药物，他们都没有经历过皮肤没有AD症状。在小组中，研究人员发现，具有两个FLG2突变之一的儿童 - 卢比（RS12568784）或RS16833974-比没有突变的儿童具有持久性广告的可能性高50％以上。

未来的研究将有助于更好地理解突变flg2并确定它们是否导致FLG2蛋白的功能变化。此外，该团队正在继续研究机制，这些机制可能会关闭对通过功能失调的皮肤屏障的刺激物的免疫反应，并促进AD中看到的炎症反应。