基因变异可能识别儿童骨肉瘤患者的风险转移

全基因组关联研究(GWAS)显示两个特定NFIB基因的变异可能识别哪些儿童和青少年与骨肉瘤转移性疾病或转移风险高,根据结果提出了在美国癌症研究协会(AACR)特别会议上“儿科癌症在十字路口:将发现转化为改善结果,”11月3 - 6日举行。

骨肉瘤是最常见的恶性骨肿瘤在儿童和青少年中,大约有800新发病例每年在美国。骨肉瘤转移率高,绝大多数病人死亡发生转移的结果。
“我们想确定生殖系全基因组遗传变异与临床结果如易转移、生存,和对化疗的反应骨肉瘤丽莎说:“Mirabello博士,研究员在癌症流行病学和遗传学部门在贝塞斯达国家癌症研究所(NCI),医学博士。“我们的研究结果表明,骨肉瘤患者NFIB基因的特定变体是2.5倍,在诊断转移。如果在其他人群获得验证,这些遗传标记有一天作为一个工具来帮助医生确定病人转移或转移的风险。

“基因预后标记的识别有可能改善病人的管理,“Mirabello说。“此外,更清晰的理解机制NFIB带来的风险转移可能导致这些患者的具体治疗策略的发展。”

Mirabello和他的同事们最近完成了一项GWAS的欧洲血统的人,能够识别两个基因变异与骨肉瘤。在当前的研究中,研究人员仔细研究了我们的数据,以确定是否有任何遗传基因变异有关骨肉瘤的临床结果。

在最初的研究中,血液或颊细胞基因组DNA得到从1128年骨肉瘤患者,和基因分型。在这项研究中,进行了临床结果GWAS分析550年欧洲血统的病人来说,完整的临床结果数据是可用的。百分之二十三的病人有转移性疾病在诊断时。

研究人员确定了两个相关基因变异在NFIB基因明显超过两个的风险增加转移。

Mirabello目前评估遗传变异之间的关系和其他骨肉瘤的临床终点,如生存,对化疗反应,肿瘤位置和亚型。此外,她正在复制当前研究的结果在其他骨肉瘤的人口。

这项研究是由NCI的校内研究项目。Mirabello宣布没有利益冲突。

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