识别与类固醇耐药肾病综合征相关的基因突变
肾病综合征患者表现出与肾功能损失有关的症状阵列，包括尿液，肿胀和白蛋白尿中的过量蛋白质。许多肾病综合征患者对类固醇进行良好的治疗;然而，患者的子集是对类固醇治疗的抗性，并且具有高危肾功能衰竭的风险。最近的研究已经确定了与类固醇抗性综合征的发展有关的单一基因突变;然而，这些突变占所有类固醇型案件的大约一半。
在这个问题中临床研究杂志，Friedhelm Hildebrandt和波士顿儿童医院的同事在15个不同家庭中鉴定了在15个不同家庭的类固醇肾病综合征中编码含有激酶4（Adck4）的基因突变。
作者发现从患有adck4.突变的辅酶Q水平降低1（COQ.10.)，线粒体呼吸减少。
此外，随着COQ治疗后，有一个患有ACDK4相关的类固醇抗性肾病综合征的患者表现出改善10.。
宾夕法尼亚大学的Laura Malaga-Dieguez和Katalin Susztak在他们的同伴评论中提出CoQ10.治疗对类固醇耐药肾病综合征的一部分患者可能是有希望的。
进一步探索
更多信息：ADCK4突变通过CoQ10生物合成中断促进类固醇耐药肾病综合征，中国投资。DOI：10.1172 / JCI69000
Adck4“重新激动”肾病综合征，中国投资。2013; 123（12）：4996-4999。DOI: 10.1172 / JCI73168
Adck4“重新激动”肾病综合征，中国投资。2013; 123（12）：4996-4999。DOI: 10.1172 / JCI73168
信息信息：
临床研究杂志
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引文：鉴定与类固醇肾病综合征（2013年，11月25日）相关的遗传突变从HTTPS://medicalXpress.com/news/2013-11- identifical -dorifice-resistant-nephitritics检索到5月3日2021年5月3日。HTML.
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