“罕见”基因在非洲后代是常见的，可能有助于心脏病的风险

威尔康奈尔医学院的研究人员发现,基因变异与水平的提高triglycerides-fats血液中相关疾病如心脏病、2型糖尿病、肥胖和中风比此前认为的更加常见,不成比例地影响非洲血统的人。调查人员称，他们的发现美国心脏病学杂志，强化需要筛查这种人群的高水平甘油三酯，以避免疾病。

该发现提供了为什么非洲人和非洲人血统人民的患者患心血管疾病的风险增加2型糖尿病该研究的资深作者、威尔·康奈尔大学遗传医学主席罗纳德·g·克里斯托博士表示，与其他许多人群相比，这是一种非常罕见的现象。非裔美国人变体平均而言，与没有变体的研究中的黑人相比，甘油三酯水平较高的52％。

“ApoE基因突变的流行可能会使世界范围内大量的非洲人和非洲后裔有罹患甘油三酯相关疾病的风险，”克里斯托博士说。“但我们还不知道这种风险的程度及其对健康的影响。

“继承这个遗传变异并不意味着一个人会得到心脏病和其他疾病。它增加了风险，并筛查血液中的脂肪 - 胆固醇和甘油三酯 - 以及保持健康的生活方式很重要，“德里德博士说。”这些疾病的工作中有很多因素。这可能是一个玩家。“

可能拥有这一点的非洲人和非洲后代的人数基因变体克里斯托博士说，这一点意义重大。他说:“根据我们的发现，我们估计，在美国可能有170万非洲裔美国人，全世界可能有3600万撒哈拉以南非洲人携带该基因变体，这增加了脂质紊乱的风险，在某种未知的程度上，还增加了与脂质紊乱相关的疾病。”

很少有人注意

该研究始于卡塔尔，在多哈的威尔康德医学院。

研究的基因变异是学习科学家的单点突变 - 将DNA氨基酸中的一种与另一个在ApoE基因中的替代物，其通过血液携带脂肪和其他分子。

科学家们认为，超过95％的世界人口具有三种共同的Apoe变体-2,3或4。其余的罕见突变中有38个罕见的突变之一，其中R145C变异在本研究中研究。博士说，自变型发现以来的三十年来，只有32个实例在科学文献中曾在科学文献中报道。

“这个Apoe变种被认为是如此稀有，但没有人关注它，”他说。

在卡塔尔的威尔·康奈尔大学的研究人员决定在他们的工作中评估卡塔尔当地人的基因，调查这种突变。卡塔尔当地人是指在这个国家生活了三代或更久的人。这一群体由三个遗传亚群体组成:阿拉伯人、波斯人和撒哈拉以南非洲人。研究人员观察了228名卡塔尔参与者的基因组。

令他们惊讶的是，调查人员发现，17％的非洲衍生的遗传亚组具有罕见的Apoe变体。阿拉伯或波斯共参加者都没有变异。

研究小组随后扩大了他们的研究。他们看着参与者在全球1000人基因工程(1000克),并发现当R145C变体是罕见的人群中不存在的不是非洲人或非洲后裔,是很常见的(发生5到12%的时间)源自人群,尤其是那些来自撒哈拉以南。

威尔康奈尔医学院的研究人员随后在纽约地区参加了一项与吸烟有关的肺部健康研究的参与者中寻找了这种变体。他们发现，R145C在1012名白种人中很罕见(出现的几率为0.1%)，但在1266名非洲裔美国人中很常见，其中4%的非洲裔美国人携带该变体。

“这项研究是一个很好的例子，关于学习小人物可以给你与世界其他地方非常相关的见解，”卡尔斯塔尔博士说。

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