科学家识别语言障碍与自闭症之间的遗传联系
(欧宝娱乐地址医学Xpress) - 在患有语言障碍和自闭症的历史的家庭的第一个分子遗传学研究中,科学家可能已经发现了两个条件的共同起源,向解释为什么有些自闭症病例伴随着语言困难的重要一步其他人不是。该研究是一项关于罗格斯大学专家的全国儿童医院研究所的合作,表明称为特定语言障碍的疾病 - 儿童最常见的发育延误之一 - 可能是由导致语言的相同遗传变异引起的一些患有自闭症儿童的困难。调查结果是10月30日出版的美国精神病学杂志。
与自闭症谱系障碍(ASD)的多达三分之二的人也具有语言损伤,其范围可以从轻度限制到完全非言语行为。但是,剩下的第三个可能具有正常甚至超过平均平均语言能力。调查是否具体语言障碍而语言受损的自闭症病例是由相同的遗传变异引起的,研究人员审查了具有这两个条件历史的79个家庭的遗传密码。
使用基因组扫描和一系列语言测试,研究人员确定了这些家庭中的语言损伤的两个新的遗传联系:15Q23-26和16P12。这些新链接中的每一个都与语言受损和非ASD相关的特定语言损伤共同相关,这表明这两个问题都是一个原因。
“语言障碍的遗传原因可能有助于解释为什么有些人有一些与ASD的孩子有语言障碍和其他人没有,以及为什么一个家庭的一些成员只有语言障碍,其他人也有ASD,”克里斯托弗W.巴特利特说,博士学位,博士,民族卫生医学中心的主要调查员在全国范围内的儿童和牵头作者的数学医学。该研究是全国科学家在全国儿童和罗格斯人之间长期合作的一部分,由国家精神卫生研究所兰达M.Brzustowicz,MD,罗格尔斯和高级调查员遗传学系教授发起项目。
语言障碍不是ASD诊断定义的一部分。根据Bartlett博士的说法,这项研究提出了一个问题,即语言障碍是否至少在某些形式的ASD中实际上是一种可分离的特征。
“自闭症并不能说明语言障碍一定会发生,”Bartlett博士说,他同时也是俄亥俄州立大学医学院的儿科助理教授。ob体育开户网址“在这项研究中,我们证明了这两种疾病之间的共同机制。语言障碍和自闭症是复杂的,有许多遗传因素,但我们认为,许多与沟通相关的遗传因素可能对特定语言障碍和语言障碍自闭症是相同的。”
遗传变异似乎与这两种疾病都相关,并且可能表明这些家庭中有或没有自闭症谱系障碍的个体有更高水平的语言能力障碍的遗传易感性。
在较早的一项研究中,研究人员发现同一家庭中语言障碍的非ASD患者和语言障碍ASD患者在语言缺陷类型和严重程度上有相似之处。行为遗传学研究,发表于生物精神病学发现,在特定语言障碍中存在的相同基因出现在ASD中,但它们的效果在ASD中被扩增。该发现与这项新的研究相结合,表明两种疾病可能是在病原连续体上。
Bartlett博士说:“如果进一步的研究证实了语言障碍和自闭症之间的遗传联系,那么我们就可以找出为什么一些家庭成员只会出现语言障碍,而其他人会出现自闭症。”“但最重要的是,我们想知道为什么患有自闭症的儿童在沟通能力上存在如此大的差异。自闭症为什么这么多孩子在不需要诊断的情况下会有语言障碍。”
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