科学家发现与湿疹有关的新遗传突变

科学家们合作由Trinity College Dublin和Dundee大学领导的国际研究项目已经确定了一种新的遗传突变，这些突变突变与一种称为特应性皮炎（AD）的湿疹的开发有关。

他们发现基因Matt / TMEM79中的突变导致小鼠的自发皮炎的发展。该基因参与生产蛋白质，现在称为Mattrin。然而，蛋白质表达在具有突变基因的个体中有缺陷，并且这导致了皮肤问题。在人类中，Mattrin在生产和维持皮肤功能作为屏障的细胞内表达。

在识别突变与广告之间的关系之后，科学家寻找人们类似的模式。他们筛选了患有广告的患者的大型队列，与未受影响的对照患者进行比较，发现相当于人体基因Matt / TMEM79类似地相关。本研究的结果在11月份发表于11月份的过敏研究领先的同行评审杂志，过敏与临床免疫学杂志。

Padraic Fallon教授，在Trinity学校的翻译免疫学课程领导了该项目，说：“我们已经确定了一个新的基因突变这导致了特应性皮炎（AD）在小鼠中，并进一步研究了，以证明人类基因的变体与患者的AD相关。“

瑞顿教授补充说：“本研究突出了研究的研究价值，其中动物的遗传模式提供了调查人类疾病的起点。这种策略使我们能够识别相关的新基因人类疾病然后检查这些功能基因在炎症期间。这种方法最终会帮助我们了解导致炎症性疾病的因素，并协助开发新的治疗策略。“

邓德大学皮肤科和遗传医学中心科学主任Irwin Mclean教授共同领导了参与爱尔兰，英国，美国，德国和新加坡科学家合作的研究。这项工作由惠康信托，科学基金爱尔兰和国家儿童研究中心提供资金。

麦克莱恩教授补充说：“本研究表明，皮肤屏障功能的破坏是湿疹发育的关键动力。没有完整的皮肤屏障，外来物质可以进入身体并引发炎症和过敏。”

广告是最常见的皮肤状况，影响到20％的儿童。除了具有遗传基础之外，该病症也可以通过环境因素引发，例如宠物毛皮，花粉和房屋垃圾箱。乳制品，鸡蛋，螺母和小麦也与该病症有关。

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