越来越多的证据表明子宫内膜癌肿瘤检测可以鉴别患有林奇综合症的女性

最近由诺里斯棉癌中心的一篇文章在2014年1月发表于2014年期刊临床化学评论认证筛选林奇综合征的所有子宫内膜癌症的科学证据。在结直肠癌旁，子宫内膜癌是林奇综合征妇女中最常见的癌症形式。目前在Dartmouth-Hitchcock Medical Centre，通过专门的肿瘤检测筛选每个结肠癌标本的林奇综合征。有证据表明这种特殊的肿瘤测试也应该在每个子宫内膜癌标本上进行。这种肿瘤测试，称为免疫组织化学（IHC）和微卫星不稳定性（MSI），给予临床医生一些初步信息，以了解林奇综合症是否在患者癌症的发展中发挥作用。

Lynch综合征，也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)综合征，是一种遗传性疾病，会增加多种癌症的风险，尤其是结肠癌和子宫内膜癌。林奇综合症会从患有此病的父母那里遗传给孩子。遗传基因异常或突变，会增加患癌症的风险。变异发生在四个错配修复(MMR)基因中的一个(即MLH1, MSH2，包括EPCAM, MSH6，或PMS2)。这种突变导致DNA修复不匹配的能力不稳定，最终增加个体患某些癌症的风险。然而，重要的是要记住，并不是所有遗传了这种基因突变的人都会患上癌症。

“虽然不是所有子宫内膜癌女性都患有林奇综合症，但子宫内膜癌是林奇综合症女性第二常见的癌症类型。的重要性筛选林奇综合征的子宫内膜癌的妇女基于其发展其他形式的癌症的风险，其中筛查和早期检测可能对患者及其家人产生巨大影响，“Geisel病理学教授Gregory J. Tsongalis说达特茅斯医学院和分子病理学主任。

林奇综合征的遗传突变与结肠癌的40-80％有关，风险25-60％子宫内膜癌症，患卵巢癌的风险为10%至12%。根据特定基因的改变，风险可能更大。例如，MSH6基因的突变可以转化为70%的终身子宫内膜癌风险。患尿道、小肠、胃、胰腺、胆道和脑肿瘤的风险也较小，但仍然较高。

“在40-60%的Lynch综合症女性中，子宫内膜癌是她们第一个恶性肿瘤，高达14%的Lynch综合症女性同时患有妇科和结肠癌。提高对子宫内膜癌与林奇综合症的联系的认识，将导致更多的患者和家庭可能受益于筛查。使用免疫组织化和MSI筛查肿瘤有助于识别可能与Lynch综合征相关的肿瘤，并指导后续的基因检测以进行特定的MMR基因测序，”Laura J. Tafe医学博士说，她是达特茅斯医学院病理学Geisel医学院的助理教授和分子病理学助理主任。

对于Lynch综合征高危个体，DNA测序通过检测DNA样本的MMR基因内的基因突变来有效地检测病情。对于被确诊为Lynch综合征的女性，可以考虑筛查子宫内膜癌。这通常包括经阴道超声和/或子宫内膜活检。子宫内膜的早期症状包括不正常的阴道出血，因此患有林奇综合症的女性应该了解这些症状，如果出现这些症状，应及时就医。对于结直肠癌筛查，频繁的结肠镜筛查是推荐的监测方法。

“林奇综合征的遗传检测可以是家庭的强大工具。遗传测试可以告诉我们，在一个家庭中，谁对癌症的风险增加，谁没有，允许更加个性化的筛查和预防建议。那些具有突变的人可以增加癌症监测以管理其提高的风险;那些测试家族突变的人的个人被认为是普遍的人口的风险癌症并且不需要特殊的筛选方案，“诺里斯棉癌中心的家族癌症计划中的Eleanor Riggs，MS，CGC认证遗传辅导员。

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