新的基因突变将有助于更好的肌病的诊断

一个新的基因突变将帮助医生给一个更准确的一个特定类型的大脑和肌肉疾病的诊断儿童首次发现了利兹大学的专家。

线粒体肌病,众所周知,原因肌肉无力,运动问题和学习困难和影响在英国有超过70000人。

第一次,在一个特定的突变基因,MICU1,与肌病。基因的发现可以让我们更好地理解条件的原因。

处理来自伦敦大学学院的同事和大奥蒙德街医院,以及来自荷兰和意大利同事Eamonn谢里丹的团队确定了两个突变基因使用一种称为外显子组测序的技术——全基因组测序的替代品。

线粒体是人体细胞的电池能源产生的地方。他们发现在神经和大量肌肉细胞有很高的能源需求。线粒体功能的正常运行,需要一定量的钙。如果钙含量过高或过低,他们停止正常工作。

MICU1携带说明蛋白质是必不可少的线粒体功能。

研究人员发现MICU1基因的突变导致更少的蛋白质生产导致线粒体钙的增加。这导致损坏线粒体和变化钙含量在其余的细胞。

谢里丹博士研究所的生物医学和临床科学大学的利兹说:“这项研究将使临床医生能够给人一个更精确的诊断,和信息的条件如何进展,以及帮助家庭做出更明智的决定。”

伦敦大学学院的Michael Duchen教授说:“线粒体钙信号一直被认为是重要的调节细胞能量供应,和缺陷在这些途径被认为是重要的在许多条件。然而,这是第一次人类条件直接相关的基因缺陷在这个通路,所以这对我们来说是非常令人兴奋的。”

虽然不知道究竟如何细胞的变化导致肌病,研究结果将有助于提供有用的信息关于肌病的原因和如何开发未来疗法。

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