“泡泡男孩”病的基因治疗试验前景看好
(欧宝娱乐地址医学快报)-研究人员报告了第一批患有x -连锁严重联合免疫缺陷综合征(SCID-X1)的男孩的有希望的结果数据，SCID-X1是一种致命的遗传免疫缺陷，也被称为“泡泡男孩”病，他们被作为一种新型基因疗法的国际临床研究的一部分进行治疗。用于传递基因疗法的机制旨在预防白血病的严重并发症，这种并发症出现在10年前欧洲的一项类似试验中，当时四分之一接受治疗的男孩患上了血癌。
Dana-Farber/Boston儿童癌症和血液疾病中心的儿科血液肿瘤学家Sung-Yun Pai医学博士说，迄今为止，在新试验中注册的9名男孩中，有8名在治疗后9到36个月仍活着，免疫系统正常，没有与SCID-X1相关的感染。她代表跨大西洋基因治疗联盟(TAGTC)在第55届美国血液学学会年会上发表了这一发现(摘要#715)。研究人员继续监测儿童的治疗相关迹象白血病在之前的试验中，这是在治疗后3到5年发生的。他们指出替代生物标记给了他们希望病毒载体用来提供新疗法是安全的。
“这些结果表明，新的载体似乎保留了功效，至少在初步研究中，可能更安全，”大卫·a·威廉姆斯医学博士说，他是丹娜-法伯/波士顿儿童医院的领导者，波士顿儿童医院血液学/肿瘤科主任，丹娜-法伯癌症研究所儿科肿瘤学副主任，也是基因治疗试验美国地点的主要研究员。
在这8名患者中，有7名患者活跃地产生T细胞，这是健康的关键组成部分免疫系统．其中6个达到了试验的主要终点:每微升血液中t细胞数量超过300个，t细胞在植物血凝素刺激下增殖。在7名患者中，有1名患者正在生产T细胞，但还没有达到每微升300个。他将在下个月接受第2次基因治疗。
第八位存活的病人在术后接受了脐带血干细胞移植基因治疗无法刺激t细胞的产生。唯一的死亡病例是由儿童进入试验时出现的压倒性腺病毒感染引起的。
该试验的核心是一种自我灭活载体，用于将IL-2受体γ亚基(IL2RG)的基因输送到患者的造血(造血)干细胞中。一旦基因被植入，细胞就会被送回病人体内。IL2RG促进免疫细胞的发育和生长，是正常免疫系统发育的关键组成部分。在出生时患有SCID-X1的儿童中，该基因携带突变，使其失去活性。
这项研究中使用的病毒载体是一种改良的γ -逆转录病毒，它是一种病毒家族的成员，能够将遗传物质插入哺乳动物细胞的基因组中，并驱动插入基因的表达。这种载体被设计成可以避免白血病，这种白血病曾导致之前的SCID-X1停止工作基因治疗努力。
T分析细胞目前试验的参与者表明，新的载体避免了已知有助于白血病发展的基因组位点。研究小组将继续密切关注患者t细胞生长异常的任何迹象。
