发现了超过40种与类风湿关节炎相关的基因
![The results of the largest international study to date into the genetic basis of rheumatoid arthritis, published in the journal Nature, shed light on the biology of the disease and provide evidence that large-scale genetic studies can assist in the identification of new drugs for complex disorders such as rheumatoid arthritis. Credit: RIKEN 类风湿关节炎研究显示了大规模基因研究用于药物发现的潜力](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2013/2-rheumatoidar.jpg)
一项荟萃分析发现了42种与类风湿关节炎相关的新基因,为增加自身免疫疾病的医疗工具箱打开了大门。
这项研究将在自然12月25日。加拿大最杰出的自身免疫性疾病研究人员之一凯西·西米诺维奇(Kathy Siminovitch)博士在这项研究中发挥了主导作用。
据世界卫生组织(World Health Organization)估计,类风湿关节炎是全球致残的主要原因,每100个人中就有一人患有类风湿关节炎。大约一半患有自身免疫性疾病的成年人在确诊后10年内无法全职工作。包括西米诺维奇博士在内的一个国际研究联盟的研究结果为治疗提供了新的潜在靶点。她是西奈山医院(Mount Sinai Hospital)个性化基因组学和创新医学办公室主任,以及该医院在加拿大多伦多的Lunenfeld-Tanenbaum研究所的高级研究员。
这篇论文是对10万多人的遗传数据进行的元分析,题目是“遗传基因”类风湿性关节炎为生物学和药物发现做出了贡献。”Lunenfeld-Tanenbaum团队准备通过交叉引用最初的研究结果来验证这些发现基因数据来自医院临床基因组学中心研究的患者,以及在丽贝卡·麦克唐纳关节炎和自身免疫疾病中心治疗类风湿关节炎的患者,该中心是加拿大最大的风湿性关节炎研究中心。
一个关键的发现是,表明类风湿关节炎风险的变异基因与一些心血管疾病和癌症相关的基因重叠。Siminovitch博士说:“我们可以利用这些知识来找出疾病的分子途径,以及我们已经拥有的(例如治疗心血管疾病的)药物对类风湿性关节炎可能也有效。”“还有可能开发出针对这些基因发现所暗示的某些特定疾病过程的新疗法。”
此外,她解释说:“我们还可以使用这种遗传信息以个性化的方式治疗患者,这取决于该人涉及的分子途径。”“这些发现为研究人员提供了一个巨大的新知识体系,我们可以将其转化为临床进步和针对类风湿关节炎患者的个性化药物。”
更多信息:类风湿关节炎的遗传学有助于生物学和药物的发现,dx.doi.org/10.1038/nature12873