林奇综合症的新基因筛选测试

一个由国际科学家组成的团队开发的新模型将使那些因遗传疾病而患肠癌和子宫癌的高风险人群得到更准确的诊断。

该大学医学院医学遗传学研究所的一名科学家是一个国际研究团队的成员，他们开发了这种识别人脸的新方法高的风险的癌症。

该研究发表在该杂志上自然遗传学林奇综合症是一种遗传性的家族疾病，会增加患肠癌、子宫癌和其他癌症的风险，尤其是在年轻时。大约5%的肠癌和子宫癌被认为是由林奇综合症引起的。

该模型从本质上将以前无法解释的DNA数据转化为可用的知识，具有直接的临床效益。这意味着全世界的医生现在可以获得新的信息，让患者更真实地了解他们的家族风险。

在英国，每年约有16000人死于肠癌子宫国际胃肠遗传肿瘤学会(InSiGHT)成员、医学院伊恩·弗雷林博士说:“癌症是最常见的妇科癌症，每年约有2000名女性患癌症，威尔士的发病率最高。”

他补充说:“我们能够做的是有效地完善InSiGHT数据库中的基因信息，并为患癌症的风险提供更准确的答案。”

目前对林奇综合症进行基因检测的患者经常被告知他们有“意义不确定的变异”，这是一个不确定的结果。

人们被留在一种基因的边缘，不确定自己是否面临着患癌症的高风险，或者他们的家庭成员是否也有风险。

弗雷林博士说:“这项工作的结果是，医生现在可以更自信地判断这些患者是否患有林奇综合症，从而判断他们患癌症的风险是否更高。”

“这将有助于挽救更多的生命，因为通过给更多的患者一个明确的答案，他们将能够获得他们需要的专家筛查。

“这也将节省NHS资源，更安全，因为我们将能够让人们放心，他们没有风险，所以不需要额外的筛查。”因此，全英国的同事和他们关心的家庭现在都受益了，我们正在努力将其纳入英国林奇综合症检测指南，”他补充道。

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