小鼠研究显示基因治疗阿尔波特综合征(一种遗传性肾病)的潜力

一欧宝娱乐地址项针对小鼠的新研究表明，基因疗法有朝一日可能成为阿尔波特综合征(一种导致肾衰竭的遗传疾病)的可行治疗方法。圣路易斯华盛顿大学医学院的科学家们进行了这项研究，该研究成果可在《美国学术期刊》的网站上找到美国肾脏病学会杂志．

每5000人中就有1人患有阿尔波特综合征，男性比女性更严重。这种疾病是由三个基因中的任何一个突变引起的，这些基因共同产生一种特殊类型的胶原蛋白．这种胶原蛋白是肾小球膜的重要组成部分，在肾小球中，废物从血液中过滤成尿液。破坏这些基因中的任何一个都会改变胶原蛋白网络，留下所谓的基底膜肾小球有缺陷，无法充分过滤废物。

使用某些降压药进行早期治疗可以减缓综合征的进展，但许多患者发展到终末期肾脏疾病当他们进入青年时期。在这种情况下，标准的治疗方法要么是肾移植，要么是透析，最终的目标是肾移植。

资深作者Jeffrey Miner博士和他的同事询问患有阿尔波特综合征的小鼠是否有可能在基底膜形成并功能异常时修复有缺陷的基底膜。他们的研究表明，这种疗法可以至少部分地恢复缺失的胶原蛋白网络，从而减缓肾脏疾病的进展，延长寿命。

作为研究的一部分，Miner和他的同事证明，他们可以在小鼠出生后21天诱导缺失的胶原蛋白基因表达。

“这个时间点很重要，因为它相当于人类青春期前的年龄，”医学、细胞生物学和生理学教授米纳解释说。“大多数阿尔波特综合征患者在那个时候的肾脏几乎没有疤痕，所以纠正基底膜缺陷可以防止损失肾脏功能．"

当被激活时，该基因产生了足够的胶原蛋白来修复基底膜，尽管有些不正常现象仍然存在。

没有接受治疗的Alport小鼠存活时间不超过32周，而接受治疗的小鼠通常存活时间是前者的两倍。有几位存活了一年多，显然受益于这种疗法。

“即使接受了治疗，基底膜和肾功能仍有一些异常，”Miner说。“但损伤还没有严重到导致终末期肾病。如果同样的治疗方法成功地应用到患者身上，就可以推迟透析的需要，为患者争取更多的时间来寻找合适的肾脏捐赠者，这可能会产生巨大的影响。”

他警告说，还有更多的研究要做，但新的研究表明，某种形式的基因治疗最终可以用于治疗阿尔波特综合征。

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