科学家确定更强大的方法来分析黑素瘤的遗传原因

根据发表的一项研究，可能有更好的方法来分析皮肤黑素瘤（CM）的遗传原因人类遗传学由耶鲁大学和达特茅斯学院的研究人员进行一项使用自然和正交交互作用(NOIA)模型的统计分析显示，当应用于全基因组黑色素瘤数据集时，该模型在检测基因效应和交互作用方面的能力比现有方法更强。

的基因基因互动底层厘米没有得到充分探索。通常的功能模型使用替代等位基因来估算遗传效应，但估算器被混淆。Noia模型估计等位基因的人口效应，所产生的估计是正交的，不再混淆。在仿真研究中，NOIA模型具有更高的功率，用于寻找与通常模型的相互作用和主要效果。

“我们确认了使用Noia One-Locus统计模型的先前确定了重要的相关基因Herc2，MC1R和CDKN2a，”佛罗里斯棉癌中心，达特茅斯盖茨医学院的人口科学副主任博士学位是一项研究的相应作者。“与通常的单轨模型相比，我们发现NOIA模型更清楚地检测到HERC2信号”NOIA模型也发现了HERC2基因的RS1129038与染色体5的区域之间的额外潜在相互作用。与HERC2相互作用以增加黑色素瘤风险位于IL31RA基因中，其参与STAT3信号传导并在活化的单核细胞中上调。

该研究的第一作者是耶鲁大学(Yale University)博士后研究员肖飞飞(fei Xiao)，他得出的结论是，当相互作用被测试时，NOIA模型的威力在检测基因效应方面更强。当两个基因座之间的主效应和交互效应被建模时，通常的功能模型不那么强大。

CM具有高度的侵袭性，并且是大多数死于皮肤癌的原因。之前的全基因组关联研究已经确定了该疾病的多种遗传因素，包括MC1R、HERC2和CDKN2A。这项研究为理解基因-基因相互作用对黑素瘤风险的影响提供了新的见解。

Noia框架是开发用于在分析定量性状的分析中建模基因 - 基因相互作用，以允许减少遗传模型，二分法性状和基因环境相互作用。noia统计模型可用于加性、显性和隐性遗传模型以及二进制环境暴露。这是一种易于实现的方法，改进了对包括交互作用的遗传效应的估计。

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