沉默21号染色体

细胞生物学家珍妮·劳伦斯(Jeanne Lawrence)最近革命性地发现了一种基因，可以有效地关闭导致唐氏综合症的染色体，这引起了科学界的热议。周一晚上在东北大学，她描述了她的发现和她成为科学家的旅程一样令人惊讶。

劳伦斯接受第一份研究工作的那天，她哭了。这位人类遗传学顾问获得了科学培训的奖学金，但她不想成为一名科学家。她对约瑟夫·e·奥恩(Joseph E. Aoun)总统说，她想与人合作，并有所作为。奥恩总统在雷神圆形剧场主持了“创新总统演讲系列简介”的第七期。

但在显微镜下观察了几个月后，事情发生了:“我爱上了染色体，”劳伦斯说，她对这项工作的浓厚兴趣促使她获得了染色体学博士学位发育生物学布朗大学。更好的是，她不必放弃帮助别人的梦想。劳伦斯现在是马萨诸塞大学医学院细胞与发育生物学的教授和系主任，2007年，她从美国国立卫生研究院获得了一笔尤里卡资助，用于研究唐氏综合症，她称唐氏综合症是世界上资助最少的疾病之一。

“创新简介”总统演讲系列于2011年推出，旨在将世界上最有创意的头脑带到校园，就创新和创业进行对话。为了保持这种专注，奥恩将劳伦斯描述为一位创新者，并赞扬了她尽管存在许多风险，但仍致力于这项研究的决心。“你承担着高风险、高回报和高失败可能性，但你坚持了下来，”他说。

这种疾病是由21号染色体的额外副本引起的，影响了美国40万人和全球600万人，是认知和身体损伤的主要原因，并与早发性阿尔茨海默病有关。充血性心力衰竭以及白血病。

但唐氏综合症的研究还远远不够普遍，劳伦斯怀疑其中一个原因是研究界的心态。她解释说，由于这是一种染色体异常，研究人员认为它一定是完全难以治疗的。但多年来对决定性别的染色体的研究让劳伦斯有了不同的想法。

她解释说，每个女性都有一个额外的X染色体，这意味着沉默额外的自然机制染色体已经存在。她想知道这种机制是否可以推广到21号染色体。她说:“这行不通有很多原因。”“但没有一个是绝对的。”

负责沉默X染色体的基因叫做XIST，它非常大。她说，从来没有人把这么大的序列移植到基因组中。即使她能把它从X染色体转移到21染色体，也不能保证它在新的环境中会表现出同样的行为。

但劳伦斯的高风险项目获得了高回报:今年7月，她的团队发表了第一个利用XIST成功沉默21号染色体额外拷贝的研究。

她的工作可能会让人们对唐氏综合症的症状和治疗方法有更深入的了解，但劳伦斯很快指出，她没有治愈唐氏综合症的方法。“我认为这是不可能的，”她说。“我们考虑的是影响唐氏综合症患者的一系列条件和医疗挑战。”

虽然帮助他人的前景推动了劳伦斯的旅程，但它始于对科学的热爱。她说:“如果你喜欢你正在做的事情，这是一个非常重要的理由。”“努力的过程就是对你的奖励。”

在劳伦斯的演讲之后，她通过社交媒体回答了观众提出的问题，包括如何保持沉默21号染色体会影响唐氏综合症患者在高风险研究中如何应对失败的认知。一位观众分享说，她的妹妹患有唐氏综合症，虽然她对潜在的染色体疗法可能对健康产生的积极影响充满希望，但她对完全消除唐氏综合症的前景“感到惊讶”。作为回应，劳伦斯重申，这些发现不会导致改变个人基本本性的治疗方法。

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