研究支持的因果作用,嗜睡症常见的基因变异

整个欧洲进行的一项新的研究发现一个非凡的嗜睡症和某个特定的基因变异之间的联系与免疫系统有关。

修改后的全基因组关联研究有1261人患有嗜睡症,代表欧洲近90%的患者患有嗜睡症猝倒有完整的诊断检查和DNA。他们与1422控制。高分辨率的基因识别包括的遗传变异人类白细胞抗原(HLA)系统,它包含基因与免疫系统的功能。是由逻辑回归分析。

结果表明,参与者与HLA等位基因DQB1 * 06:02 251倍比参与者没有嗜睡症和猝倒基因变异。DQB1 * 06:02有非常高的负面预测值为99.32%,这意味着近100%的嗜睡症病人昏倒DQB1 * 06:02是积极的。其他四个DQB1等位基因能预防嗜睡症,强烈支持因果角色DQB1嗜睡症。

“我们已经测试了HLA协会首次在欧洲,”首席研究员说作者Mehdi Tafti,整合基因组学中心的教授在瑞士洛桑大学的和洛桑医院。“这近100%与HLA是独特的嗜睡症和表明因果影响。”

最近的研究表明,嗜睡症可能是由于自身免疫反应等环境引发感染。在基因的人容易嗜睡症,应对引发的免疫系统会错误地攻击和破坏脑细胞,使食欲素,一种荷尔蒙,它能帮助提高警觉性。

作者指出,DQB1 * 06:02是一种常见的基因变异存在于一般欧洲人口的20%左右。因此,DQB1 * 06:02积极很低预测价值仅为65.68%。然而,他们建议型高分辨率可以发挥宝贵的作用在诊断患者疑似嗜睡症和评估高危人群。

“临床医生这些发现表明他们应该重新考虑嗜睡症的诊断猝倒在HLA DQB1 * 06:02阴性患者,”美国睡眠医学学会发言人纳撒尼尔·沃森博士说。

据美国睡眠医学学会,嗜睡症是一种罕见的但往往禁用睡眠疾病的特点是过度嗜睡。患有嗜睡症的经验重复的日常事件需要睡眠或陷入睡眠,可能发生突然,无法抗拒睡眠“攻击。”Another common symptom of猝睡症突然昏倒,这涉及到肌肉无力造成强烈的情感如笑声。

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