诊断出患有关节、骨骼和皮肤问题的儿童和成人的新原因
来自曼彻斯特大学和中央曼彻斯特大学医院的科学家NHS基金会信托已经确定了一种罕见的病症，称为Leri的肺炎（LP）。
来自曼彻斯特大学基因组医学中心的Sid Banka博士领导的研究团队进行了这项研究，研究结果发表在了《科学》杂志上血清疾病杂志，2014年1月18日。
腰痛是一种遗传性疾病，儿童出生时就有多个关节挛缩，然后出现关节运动困难，并随着年龄的增长而恶化。研究小组表明，8号染色体上的额外遗传物质导致了来自曼彻斯特的两个家庭出现这种情况。
一些患有LP的患者也会发展它们的皮肤增厚，类似于患有更常见的疾病，称为硬皮病的患者。
利用他们的新知识，研究小组表明遗传的原因和是否得硬皮病有关。
这项工作开启了了解硬皮病和探索新疗法的机会。
进一步探索
更多信息:“Leri的肺炎，先天性风湿病，在8Q22.1中产生的微统计量包括GDF6和SDC2，并提供对全身硬化发病机制的洞察力。”Siddharth Banka，Stuart A Cain，Sarah B Daly，吉尔e Urquhart，Günhanerdem，玉哈里斯，米歇尔特利斯特，迪安唐奈，布朗沃伊卡尔，Helen Kingston，Andreas Superti-Furga，Sheila Unger，Holly Ennis，Jane Worthington，Ariane L Herrick, Catherine L R Merry, Wyatt W Yue, Cay M Kielty, William G Newman.ANN RHEUM DIS ANNRHEUMDIS出版日期:2014年1月17日DOI：10.1136 / Annrheumdis-2013-204309
期刊信息:
血清疾病
由...提供曼彻斯特大学
引用:儿童和成人关节、骨骼和皮肤问题的新病因(2014年1月24日)，2021年5月4日从//www.puressens.com/news/2014-01-children-adults-joint-skeletal-skin.html检索
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