基因家族突变，自闭症联系

（欧宝娱乐地址Medical Xpress） - 麦克莱恩医院的哈尔维德医学院研究人员发现，与自闭症，EPHB相关的基因家族对于开发期间适当的脑布线是必不可少的。研究结果表明，这种基因家族突变产生的异常脑布线可能有助于自闭症症状。

“使用动物模型，我们能够看到正常需要EPHB大脑发育。EPHB中的突变损害其功能导致了在处理中涉及的关键脑区域之间的异常连接感官信息，“麦克莱恩医院精神病学教授克里斯托弗·凯恩说，”克里斯托弗·考克斯副教授。

麦克莱恩医院研究人员和合作者报告了调查结果国家科学院的诉讼程序2014年1月22日。

最近的遗传分析揭示了Ephb基因作为人类自闭症的新候选危险因素，因此调查人员靶向动物的基因，以评估其在丘脑和皮质之间的通信网络的适当发展中的作用，负责的大脑的区域从感官处理信息，例如触摸和听觉。

“患有自闭症的一些人表明感官感知和处理的异常，包括触摸，声音和愿景，”考恩解释说。

“我们发现EPHB基因对于大脑的至少两个关键部分的正常布线是必不可少的，该大脑处理感官信息，特别是触摸和声音所涉及的区域，”考曼说。“我们的研究结果表明早期缺陷脑布线可能是至少一些感官相关的症状来自不可思议的症状自闭症谱紊乱。“

未来的工作，部分由Simons基金会自闭症研究倡议提供支持，旨在扩展这些调查结果以更好地了解EPHB基因之间的关系以及发展自闭症的风险。了解自闭症的潜在原因可能有助于发展有效治疗。

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