小鼠中与糖尿病有关的单个基因功能的丧失

伊利诺伊大学的研究人员在芝加哥医学院发现，小鼠单个基因的功能障碍导致禁食高血糖，2型糖尿病的主要症状之一。他们的调查结果在线报道了在线糖尿病。

如果一个叫MADD的基因没有正常运作，胰岛素不会释放到血液中，以调节血糖水平，Microbiology和Immunology的Microbiology和Immunology的教授和铅作者。

2型糖尿病影响着大约8%的美国人，全球超过3.66亿人。它会导致严重的并发症，包括心血管疾病、肾衰竭、肢体丧失和失明。

在一个健康的人，β细胞在胰腺分泌胰岛素响应增加血糖吃完饭后。胰岛素允许葡萄糖进入可用作能量的细胞，在狭窄范围内保持血液中的血糖水平。2型糖尿病的人不会产生足够的胰岛素或抵抗其效果。他们必须全天密切监测血糖，并且当药物失败时，注射胰岛素。

在之前的工作中，Prabhakar从人类β细胞中分离出了一些基因，包括MADD，它也与某些癌症有关。在数千名受试者中发现的小基因变异表明，欧洲人和中国人中MADD的一个突变与2型糖尿病密切相关。

有这种突变的人高血糖以及胰岛素分泌问题——“2型糖尿病的标志，”Prabhakar说。但目前尚不清楚这种突变是如何导致这些症状的，也不清楚这种突变是自身引起的，还是与其他与2型糖尿病相关的基因共同引起的。

为了研究MADD在糖尿病中的作用，Prabhakar和他的同事开发了一种小鼠模型，在该模型中，MADD基因从产生胰岛素的β细胞中删除。所有这些老鼠的血糖都升高了血糖水平，研究人员发现是由于胰岛素释放不足。

Prabhakar说:“我们在他们的细胞中没有看到任何胰岛素抵抗，但很明显β细胞没有正常运作。”对β细胞的检查显示，它们充满了胰岛素。他说:“这些细胞产生了大量的胰岛素，只是不分泌而已。”

研究结果表明2型糖尿病Prabhakar说，可以直接由单独使用妥善运作MADD基因引起的。“没有基因，胰岛素不能离开β细胞，血糖水平长期高。”

Prabhakar现在希望研究一种药物的作用，允许分泌胰岛素在有mad缺陷的细胞中

“如果这种药物能够逆转与我们的模型小鼠细胞中有缺陷的MADD基因相关的缺陷，它可能有潜力治疗这种突变的人胰岛素分泌缺陷和/或类型2糖尿病，“ 他说。

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