随机事件可以解释遗传性疾病
(欧宝娱乐地址Medical Xpress)-A来自Karolinska Institutet的新研究和Ludwig癌症研究所表明,随机的机会决定你从母亲或父亲那里继承的基因拷贝是使用的,这反过来可能会确定你的遗传风险疾病。该研究,介绍了在杂志中科学,或许可以解释为什么一种疾病只会折磨某些人,即使他们携带着与其健康亲属相同的基因副本。
我们都是父母的基因混合物。每个基因在我们体内都有两个副本,一个遗传自母亲,一个遗传自父亲。在这一领域进行的大多数研究表明,两种基因拷贝(即母亲的和父亲的)在使用上是相同的。在新技术的帮助下,瑞典卡罗林斯卡研究所和路德维希癌症研究所的一个研究小组现在已经能够证明,基因活动比以前认为的更加动态和不可预测。在每个细胞中,通常只有一个随机选择的活跃的基因拷贝。哪个基因拷贝是活跃的也可能随着时间的推移而改变。
“细胞内部的这种动态现象以前从未被描述过,因为研究基因活动的方法是建立在一次分析数百到数千个细胞的基础上的,”研究负责人里卡德·桑德伯格博士说。“这给了你一个平均值,在这个平均值中,来自父亲和母亲的相同基因的拷贝,被称为等位基因,混合在一起。相反,我们开发了一种方法,使我们能够分析单个细胞的基因活动,这使这项发现成为可能。”
根据Rickard Sandberg的说法,该发现在生物医学研究中的许多问题上施放了新的光明。ob欧宝直播nba例如,尽管具有几乎相同的基因,但发现可以帮助解释在相同的双胞胎中可能出现明显的差异。如何在细胞中使用父母的副本的固有随机性可能会占它们的表型差异。许多疾病以前难以解释,因为它们只在风险的患者的子集中开发,或造成了不同严重程度的症状。健康和疾病等位基因的随机表达可能有助于考虑疾病结果的这种变异性。
桑德伯格博士说:“这一发现对于基因活动和调控的基础研究也很有趣。”例如,它强调的事实,研究和模型基因活性应该使用母体和父母等位基因的分辨率进行。“
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