研究人员发现了Tourette综合症的罕见遗传原因

根据耶鲁大学医学院研究人员的最新发现，一种罕见的基因突变会扰乱大脑中组胺的生成，是抽动和图雷特综合症其他异常的原因。

该研究结果于1月8日发表在该杂志上神经元的研究表明，现有的针对大脑中组胺受体的药物可能对治疗这种疾病有用。患有抽动秽语综合症的儿童高达1%，而成年人的比例更小。

“这些发现给我们提供了一个了解图雷特症患者大脑活动的新窗口。这可能会给我们带来新的治疗方法，”耶鲁儿童研究中心(Yale Child Study Center)精神病学和心理学系副教授、该论文的资深作者克里斯托弗·皮滕格(Christopher Pittenger)说。

组胺通常与过敏有关，但它也在大脑中扮演着重要的信号分子角色。与大脑系统的相互作用解释了为什么一些过敏药物会让人感到困倦。

2010年，耶鲁大学(Yale)的研究人员发现，一个患有图雷特氏抽动症的9名成员的家庭携带了一种名为HDC的基因突变，这种基因会干扰组胺的产生。这项新研究表明，正是这种突变导致了这种疾病。耶鲁大学的研究小组发现，具有相同突变的小鼠出现的症状与图雷特氏症相似。同时，这些携带HDC突变的小鼠和患者也显示出异常大脑中与抽动秽语症和相关疾病相关的部分的神经递质多巴胺发出信号。

制药公司已经开发出了针对性的药物大脑-特异性组胺受体来治疗精神分裂症和多动症。皮滕格说，虽然还没有被批准用于一般用途，但这些药物或其他针对组胺受体的药物应该进行测试，看看它们是否能治疗图雷特综合症的症状。

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