罕见的遗传变异可能涉及在某些人中对Laba毒品的严重反应

美国超过2500万人患有哮喘，一种慢性肺病，令人慢的肺病，气道造成喘息，胸闷，呼吸急促和咳嗽的速度。

虽然有几种类型的药物可用于治疗哮喘，长效β激动师（Labas）是最常用的，对于大多数人来说是最常用的。然而，对于具有哮喘的小亚组，Labas可能导致严重，危及生命的副作用，并从美国食品和药物管理局中携带盒装安全警告。医生和研究人员的困境一直在确定谁有危险对药物严重反应的风险，以便可以开展替代药物。

"This severe reaction only occurs in a very small percentage of people who have asthma, and we don't know what makes these people different from those who do well on this therapy," said Eugene Bleecker, M.D., director of the Center for Genomics and Personalized Medicine Research at Wake Forest Baptist Medical Center and senior author of the study, which is published in the Jan. 27 issue of刺血针呼吸系物。

“我们假设这一点罕见的基因变体会占对长效β激动剂的罕见和严重的不良反应。因为这些变种频繁地发生，它们有可能对药物反应产生更强的影响。“在国立卫生资助研究所，苏醒森林浸礼会的研究人员鉴定并评估了β2-肾上腺素能受体基因内的六种罕见的基因变体，可能影响对β激动剂药物的反应的基因。这些罕见的变体是通过从191个非西班牙语白色，197非洲裔美国和73波多黎各的血液样本的DNA测序哮喘患者。研究人员发现，与只有一个变种的非西班牙裔白人患者相比，非洲裔美国哮喘患者有五种罕见的变种，更大。波多黎各患者有一个变体，该变种以前只在非裔美国人签发。

“看着不同的种族群体提供了学习不同族裔祖人的罕见变体的机会。一般来说，非洲人等较旧的祖先人口较高的少数罕见的遗传变异频率，可以考虑对Labas反应的差异，”said Victor Ortega, M.D., a pulmonary disease specialist at Wake Forest Baptist and first author of the study.

然后，研究人员评估了1,209名哮喘患者，以确定这些变异对过去一年严重哮喘发作的医院入院风险的影响。他们发现这些罕见的变体显着增加了用长效β激动剂治疗的哮喘患者入院的风险。在那些没有用药物治疗的人中没有观察到这种关联。进一步分析在两种变体上进行了对额外保健相关结果的影响。研究小组发现，由于用长效β激动剂治疗的患者哮喘症状增加，这些变体显着提高了口服或注射类固醇的紧急门诊观察和治疗。

最后，团队研究了数据哮喘症状并发现在Laba治疗期间具有罕见变异的非西班牙裔白人的罕见变体的两倍多是在没有控制的症状的两倍。该观点在516名非西班牙裔白人的单独组中复制，他们在12次和24个月的后续访问中被纳瓦斯治疗。

具有这种稀有变体的主要和复制群体的非西班牙裔白人在用长效β激动剂治疗期间经历不受控制的持续症状的可能性超过两倍。

研究团队得出结论，此时不建议对这些罕见的变体进行筛查，直到可以进行进一步的研究以验证本集团的调查结果。然而，基因检测可能有助于具有多种疗法治疗的严重哮喘，包括高剂量吸入类固醇和长效β激动剂，并且根据BLEECKER和ORTEGA的说法仍然是不受控制的，并且非常有症状。

作者说，随着额外的研究，有可能识别遗传生物标志物，可以识别遗传生物标志物，可以预测有哮喘的最佳治疗选择，这是个性化医学的目标。

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