RCSI研究在认识遗传性肺气肿方面取得突破

来自爱尔兰皇家外科学院(RCSI)和博蒙特医院的研究人员在对遗传性肺气肿的认识和治疗方面取得了重要突破。他们的研究结果发表在本月出版的科学转化医学该杂志强调科学研究带来的医学进步，从而弥合了研究与治疗之间的差距。他们令人兴奋的发现表明，α -1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白在控制白细胞炎症和对健康的重要性方面发挥着重要作用。

研究发现，α -1抗胰蛋白酶(AAT)是肝脏产生的一种重要蛋白质，当它被释放到血液中时，会到达肺部以保护肝脏肺组织从疾病。AAT缺乏的患者会发生α -1抗胰蛋白酶缺乏(Alpha-1);一个遗传性疾病这会导致最严重的遗传性肺气肿。

RCSI医学教授、该研究的资深作者Gerry McElvaney教授评论道:“我们的研究首次揭示了Alpha-1蛋白缺乏导致白细胞蛋白释放增加到血液中的机制。这导致人体自身免疫过程错误地将这些蛋白质识别为外来蛋白质，并激活自己的蛋白质白细胞产生有害的氧化剂"

“我们的研究还揭示了一种被称为增强疗法的治疗方法，即静脉注射从血液中纯化的α -1蛋白，导致异常蛋白释放的减少，从而缓解疾病相关的自身免疫。McElvaney教授继续说:“这项研究为这种慢性疾病患者提高生活质量带来了新的希望，也可能应用于其他自身免疫相关疾病，如风湿性关节炎。”

α -1抗胰蛋白酶(AAT)是一种由肝脏产生的蛋白质，当它被释放到血液中时，会到达肺部以保护肺组织免受疾病的侵袭。AAT缺乏的患者会发生α -1抗胰蛋白酶缺乏(Alpha-1);导致严重肺气肿的遗传性疾病。肺气肿(又称慢性阻塞性肺疾病(COPD))是由肺泡炎症引起的，肺泡是将氧气吸入肺部的海绵状组织。这种疾病在最温和的情况下会导致呼吸急促，在最严重的情况下，患者必须使用氧气面罩，可能需要进行肺移植。爱尔兰的第一批单肺和第一批双肺移植接受者都是α -1型患者。

Alpha-1在爱尔兰比其他大多数国家都要普遍得多。在囊性纤维化之后，它是爱尔兰最常见的致命遗传性肺病(1)。据估计，Alpha-1最严重的形式影响全国超过1.2万人，较轻的形式可能影响爱尔兰多达20万人。每25个爱尔兰人中就有1人携带这种疾病的基因。

2004年，阿尔法一号基金会启动了第一个阿尔法一号国家筛查计划。迄今为止，已对1.1万多人进行了检测，发现28%的人有感染这种疾病的风险。