遗传学的生物统计学方法为自闭症的根源提供了新的线索

(欧宝娱乐地址Medical Xpress)一项研究的好坏取决于用来分析它的工具。其中一个工具是统计学，当生物学家和化学家建立并运行实验时，统计学家正在修补数学，使所有的数据有意义。洛克菲勒大学(Rockefeller University)的研究人员最近开发了一种新的基因筛选统计方法，该方法利用了最近计算机能力的增长。将其应用于自闭症，他们发现了以前的分析中没有提到的基因。

通过以各种程度从数百个体的基因组克缩数据自闭症在美国，研究人员发现了几种与功能相关的基因变异，他们说这些变异可能与自闭症或导致自闭症的神经元发育的潜在病理有关。

该作品表明，在12个月左右的婴儿中开始治疗，可能会改变疾病的过程。研究人员所说，早期捕捉疾病，可以防止神经元的常驻神经元的“修剪”，这在生命的前两年内发生了巩固自闭症症状。研究人员还说，即使在已经令人遗憾地分析数据的情况下，它们的数据填写方法可用于帮助鉴定其他疾病的先前未知的遗传原因。

这项研究由洛克菲勒大学医院临床和转化科学中心的生物统计学家克努特·维特科夫斯基(Knut Wittkowski)领导，是对传统数据挖掘技术(即全基因组关联研究)的一个突破。通过比较患有某种疾病和没有这种疾病的人群的DNA，这项技术确定了与这种疾病相关的基因变异。传统的分析寻找被称为snps -单核苷酸多态性的单个突变。但是在寻找单个的光点遗传密码没有证明可靠的方法来识别风险因素对于像自闭症这样的早期发作疾病。Wittkowski的方法不仅仅是单独的SNP，而是在几个SNP的组合 - 相当于看整个单词，而不是只形成它们的单个字母。

Wittkowski将这种“多变量”方法应用于自闭症研究和儿童缺席癫痫研究的数据中，这两种疾病有相似的基因特征。

首先,观察研究185例儿童癫痫、Wittkowski的研究小组发现,突变基因控制轴突引导和钙signaling-both是重要的早期发展中大脑神经元形成适当的connections-led增加机会的障碍。这促使研究人员对该国规模最大的自闭症研究之一的数据进行了更仔细的研究，该研究包含了约2700人的基因组序列。通过使用他们更强大的统计方法，研究人员发现了机械相关的基因簇，而以前的研究只提出了几个孤立的SNPs。他们的研究表明Ras通路——一种刺激神经元生长的依赖钙的信号网络——在自闭症中起着关键作用。

如果得到临床研究的证实，这些数据表明，早期药物干预可能会对该病的发展产生显著影响。Wittkowski说:“我们的研究结果表明，目前用于治疗儿童癫痫的药物——离子通道调节剂——如果在9到24个月大的儿童中使用，可能对自闭症患者有有益的影响。”

Wittkowski说:“这篇论文的意义并不局限于自闭症。”“我们的方法可能会‘恢复’全基因组关联研究，作为一种识别策略遗传风险因子并为广泛的疾病制定新的治疗方案，就像人们希望当遗传密码过分破译十年前时。“

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