化合物改善了遗传心脏缺陷的小鼠中的心脏功能

根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的数据，先天性心脏病是出生缺陷中最常见的一种，每125个婴儿中就有一个受到先天性心脏病的影响。密苏里大学的研究人员最近成功地用一种药物治疗了患有先天性心脏病——肥厚性心肌病——的实验室小白鼠。肥厚性心肌病是一种由肌肉异常厚引起的心脏衰弱。通过抑制一种有缺陷的蛋白质，研究人员减少了小鼠心肌的厚度，改善了它们的心脏功能。

Maike Krenz，M.D.，一直在学习肥厚性心肌病超过10年，在2001年发现了一个基因后，将疾病与Noonan综合征和豹综合征联系起来。在中午和豹综合征，增厚心肌肥厚性心肌病是由PTPN11基因突变产生的缺陷Shp2蛋白引起的。

克伦茨说:“以前，人们对Shp2和肥厚性心肌病背后的生物化学知识了解不多。”克伦茨是哥伦比亚大学医学院的医学药理学和生理学助理教授，也是哥伦比亚大学道尔顿心血管研究中心的研究员。“我们知道增厚的心肌生病了，不能正常工作，我们也知道有缺陷的Shp2蛋白会导致心肌增厚。但是，要创建有效待遇我们需要知道Shp2在心脏内部做了什么来导致缺陷。”

为了测试它们是否能中断心脏对生长信号的过敏反应，研究人员将一种化合物PHPS1注射给带有产生缺陷Shp2蛋白的突变基因的老鼠。

克伦茨说:“这种化合物不仅能将心肌的厚度减少到正常心肌的大小，而且还能改善心脏的跳动。”“这很重要，因为患有肥厚性心肌病的人患心脏病的风险更高突然的心脏死亡。如果我们能够为疾病发展有效治疗并改善患者的心脏功能，我们将能够改善这些患者的健康结果。“

由于Shp2在心脏生长信号中发挥的作用，克伦兹相信，该研究在未来可以转化为其他类型心脏病的改进治疗，如心脏病发作造成的损害。

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