缓冲的综合征：皮质醇过量的遗传基础

由Ludwig-Maximilians-Universitaet（LMU）的内分泌学家领导的国际研究人员在慕尼黑鉴定了遗传突变，导致应激激素皮质醇的不受控制的合成和分泌。

皮质醇是一种由此产生的激素肾上腺响应于压力事件，并调节整个生理过程。现在已经确定了国际研究合作基因突变这导致皮质醇的产生和分泌在没有潜在的压力源的情况下。

从肾上腺的良性肿瘤的遗传表征中出现了发现，其肾上腺产生过量量的皮质醇。发展这种肿瘤的患者患有体重增加，肌肉浪费，骨质疏松症，糖尿病和高血压。这种状况，称为缓冲的综合症，可以通过手术去除受影响的肾上腺来成功治疗。

皮质过量生产

其中包括来自德国，法国和美国的研究人员，并由LMU Mevery Centre的教授Felix Beuschlein和Martin Fassnacht领导，能够在三分之一的患者人口中表明肾上腺肿瘤，酶磷酸氨基酶A基因中的突变与连续生产的皮质醇有特异性。这种突变发生在肾上腺中，因此受到肿瘤细胞。结果刚刚出现着着名的新英格兰医学杂志。

“磷酸氨基酶A的基因在调节肾上腺功能中起关键作用，新发现的突变导致它变得不可逆转地激活，这导致无限制的生产皮质醇“Felix Beuschlein说。与美国国家卫生研究院的一群人合作，该团队还能够识别其种系DNA中具有类似遗传变化的患者。在这些家庭中，库划的综合症是一种可遗传的遗传疾病。

阐明负责肠综合征的大量案例的遗传机制提供了一种新的诊断工具，也可能导致治疗的新方法。为实现进一步调查，德国海门登记册由马丁德基教授在LMU Medical Center举行，已获得40万欧元的克雷纳-Fresenius基金会。最近发起的欧洲研究联盟致力于研究缓冲综合征，教授Beuschlein和Fassnacht的综合症是成员，由联邦教育和研究管理的时代课程获得70万欧元的批准。

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