新的疾病基因的发现揭示了骨髓衰竭的原因

该研究发表在美国人类遗传学杂志》上检测并确定一种新的疾病基因(ERCC6L2)。范式,基因起着关键作用在保护DNA免受损害代理,但当基因突变细胞不能以正常的方式保护自己。

研究结果表明,基因缺陷和随后的DNA损伤的根本原因骨髓研究参与者中失败。

骨髓衰竭是一个术语用于一组相关的威胁生命的疾病与骨髓的能力足够的成熟血细胞的数量。

患者招募了来自世界各地的加入国际骨髓衰竭注册中心和研究人员使用新的DNA测序技术研究骨髓衰竭病例与类似的临床特征。其中包括骨髓衰竭与神经系统异常(学习缺陷和发育迟缓),和病人的父母是近亲。

这些发现意味着现在可以进行可靠的基因测试(包括产前测试)在这些家庭和得到一个准确的诊断。从长远来看,随着进一步的研究,发现可能导致开发新的治疗这个特定的基因缺陷。

主席教授Inderjeet Dokal儿科和儿童健康在伦敦大学玛丽皇后,评论:

“新的DNA测序技术已经使我们能够识别并定义一个新的基因缺陷导致特定类型的骨髓衰竭。这是一个有前途的发现,我们希望有一天可能会找到一个有效治疗这种类型的基因缺陷。临床医生治疗骨髓衰竭患者现在应该包括这个基因的分析调查。

“现在我们知道这项研究技术工作,我们计划进行进一步的研究,以进一步揭示在许多其他情况下的遗传基础骨髓衰竭。"