DNA测试比标准屏幕更好地识别胎儿染色体异常

本周的一项研究新英格兰医学杂志可能对主要胎儿染色体异常的产前检测有显着影响。该研究发现，在使用细胞免费DNA（CFDNA）对标准筛选方法的非侵入性产前试验的头部对比中，CFDNA测试（Verifi®产前测试，Illumina，Inc。）显着降低了假阳性结果的速率和对于检测胎儿三元体21和18，具有显着更高的阳性预测值。

由Diana W. Bianchi的科学家队，MD，MD，塔夫茨医疗中心浮动医院浮动医院母婴研究所的执行董事，使用非侵入性细胞DNA报告其临床试验结果产前试验在孕妇的一般产后人口，在一个标题为“DNA测序与标准产前非综合体筛查”的文章中。

多中心，盲目的研究分析了来自1,914名孕妇的样品，发现与标准产前非综合体筛选方法（非倍性是一个或多个额外或缺失染色体的术语）。重要的是，CFDNA测试无论胎儿染色体异常的风险如何，都在孕妇一般人群中持续良好。以前的研究表明，对于胎儿染色体异常具有更高风险的女性来说，该测试更准确，但这是第一次将CFDNA测试与综合的血液和超声检查中的综合性植物进行比较美国护理标准。

“我们发现非侵入性产前DNA测试的主要优点是假阳性率的显着降低，”Bianchi说。“使用无细胞DNA作为主要筛网的产前测试可以消除对进行确认正屏幕进行的许多侵入性诊断程序（例如羊膜腔）的需要。”

美国产科医生学院和妇科医生推荐用于胎儿非整倍性的产前筛查作为常规产前护理的一部分。研究人员将目前的标准非侵入性无倍性测试技术 - 血清生物化学测定和使用超声波 - 无侵入性的无细胞DNA检测进行了血清生物化学测定和Nuchal半透明测量。血清生物化学测定鉴定染色体异常的生物标志物，而Nuchal半透明性测量使用超声检查测量婴儿颈部后部的空间的厚度。随着综合征，存在更多的流体，使得空间看起来更厚。通过在母亲血液样本中的映射和计数DNA片段并将测量结果与正常参考样品进行比较，通过映射和计数细胞的DNA测试。通过在妊娠10周之后通过母亲的简单血液吸引来获得无细胞DNA。

该研究的终点是两种方法之间的三粒子21和18的假阳性率的比较。在经历DNA检测的那些中，组合三元组18和21的假阳性率为0.45％，而标准测试的速率为4.2％，差异有统计学意义。

对测试结果的阳性预测值进行了另一种比较：Trisomy 21的DNA结果具有45.5％的预测值，而标准测试中的4.2％;Trisomy 18的DNA结果具有40.8％的预测值，而标准测试的8％，显着改善。

“我们的研究实力是，它是在镜像现实世界医疗实践的各种临床环境中进行的，”Bianchi说。“这项研究中的大多数患者少于30岁，持续了他们的第一个婴儿，并自发地构思。我们的学习人口是种族和种族的多样化，这也使我们的结果与实际临床实践非常相关。我们也得到了非常相关的结果怀孕结果关于研究中的每位患者的信息。“

Bianchi博士是塔夫茨医学中心托福医疗中心母婴研究所的母婴研究所的执行董事，儿童浮动医院，塔阿利大学医学院儿科，妇产科教授和会员ob体育开户网址塔夫茨大学签订古代毕业生科学研究科学研究的遗传项目教师。她是医学研究所，国家学院分支机构。

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