性别影响遗传疾病的症状

每欧宝娱乐地址2500个新生儿中就有一个患有遗传疾病，这可能会导致一系列令人困惑的临床问题，包括脑瘤、视力受损、学习障碍、行为问题、心脏缺陷和骨骼畸形。这种情况被称为神经纤维瘤病1型(NF1)，不同患者的症状和严重程度不同。

现在，圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员已经确定了患者的性别作为一个明确和简单的指导方针，以帮助医疗保健提供者预测NF1的一些影响。科学家们报告说，患有NF1的女孩面临更大的风险视力丧失从脑部肿瘤。他们还发现了男性的性别差异老鼠这可能有助于解释为什么NF1的男孩更容易受到学习障碍的影响。

“这些信息将有助于我们调整我们的策略，以预测NF1患者的潜在结果并推荐适当的治疗，”博士，博士，博士，博士，唐纳德··施克特（Donald O. Schnuck家族教授）神经病学，他在ST患者治疗NF1患者。路易斯儿童医院。

研究结果发表在网上神经病学史。

Kelly Diggs-Andrews，博士学位博士博士博士在Gutmann的实验室中审议，审查了华盛顿大学神经纤维瘤病（NF）中心收集的NF1患者数据。在她的初步评估中，Diggs-Andrews发现，男孩和女孩的数量差不同于一组近100名NF1患者，该患者开发出称为视神经胶质瘤的脑肿瘤。但是，对于这些肿瘤的女孩来说，视力丧失的三次发生了三次。

在精神病学研究教授大卫·沃兹尼亚克(David Wozniak)博士的帮助下，科学家们在Nf1小鼠(与Nf1患者一样，它们的Nf1基因有一个突变)中寻找解释。他们发现雌性老鼠眼中有更多的神经细胞死亡，并将细胞死亡的增加与低水平的环磷酸腺苷(AMP)联系起来。环磷酸腺苷是一种化学信使，在大脑的神经功能和健康方面发挥着重要作用。此外，沃兹尼亚克发现，只有雌性Nf1小鼠视力下降，这与在患有Nf1的儿童中观察到的情况相同。

两项先前的研究表明，具有NF1的男孩的风险高于女孩，包括空间学习和记忆问题。为了寻找这种与性别相关的差异的原因，科学家首先证实了NF1小鼠通过测试小鼠在训练后找到隐藏平台的能力来学习问题。多次试验后，雌性NF1小鼠迅速发现隐藏的平台。在引人注目的对比中，雄性NF1小鼠没有，揭示他们在空间学习和记忆中有缺陷。

当研究人员审查了NF1小鼠中参与学习和记忆的大脑区域时，他们确定了男性中的生化异常，但不在女性中进行过生物化学异常。

“我们目前正努力确定性激素是否对视力和记忆的异常负责，”Gutmann说。“我们正在谈论年轻的孩子和老鼠的疾病，在那里我们通常不会指望性激素发挥重要作用，但我们不能统治它们。”

Gutmann补充说，如果NF1的性别差异与激素有关，那么阻断激素功能的治疗可能是NF1患者的一种选择。

Gutmann说:“此外，这些研究将性别确定为一个重要因素，有助于预测NF1患儿的临床结果，如视力下降和认知功能问题。”“进一步了解性别和NF1之间的相互作用，可能会改变我们管理患有这种常见脑瘤易感性综合征的患者的方式。”

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