全基因组检测的第一次大规模研究有助于识别患有晚期乳腺癌的女性的最佳治疗方法

第一次大规模的研究测试了400多名晚期乳腺癌女性肿瘤细胞的所有dna——整个基因组——已经确定了一些人很有可能从已经在临床试验中测试的特定治疗中受益。

发现，发表在柳叶刀肿瘤学，可以帮助医生更准确地选择将患有妇女的基因组改变（DNA拷贝数或突变）的治疗方法先进的乳腺癌也可以指导设计临床试验和发展新药。

“直到现在遗传测试仅分析了有限数量的基因，以选择适合个体患者的目标药物，并且可能错过许多治疗机会”，解释了法国古斯特州古斯塔韦·鲁西研究所的研究领袖教授。

“我们首次表明，扫描整个基因组可以识别频繁和罕见的基因组改变，并可以在临床实践中对大量女性进行，使我们能够将改变与转移性疾病进展的单独靶向药物相匹配。”

SAFIR01试验的目的是看看全基因组分析(比较基因组杂交[CGH]阵列和Sanger测序)是否能识别转移组织中的独特特征和异常基因，然后在适当的1期和2期临床试验中靶向治疗。

研究人员观察了肿瘤样本的质量，可以进行基因分析的女性比例，以及可以进行基因分析的女性比例靶向治疗可以提供。

他们从法国18个中心的407名患者身上提取了活检样本。9例(2%)患者报告了严重的不良事件，4例活检证实了另一种诊断。

在约三分之二的患者中实现全基因组分析（CGH阵列）。发现423名患者的大约一半（46％）有可算是基因组改变，并且对于目前不存在的许多治疗方法没有39％的罕见变化。

“到目前为止，55名(13%)注册患者(28%有针对性的改变)已经与临床试验中的新疗法相匹配。这就强调了增加药物试验范围的必要性。我们的目标是让30%的患者在临床试验中测试针对肿瘤变化的治疗方法。”André说。

他的结论是，“我们的发现表明，在临床试验的背景下进行的大分子筛查计划有助于了解转移性癌症的患者是否有资格获得与基因组改变匹配的靶向治疗。”

写作综合评论，来自癌症研究英国伦敦研究所的查尔斯·斯瓦斯顿讨论了实施更精确治疗的临床挑战乳腺癌，说：“Safir01提供了一种明智的提醒，即对生物司机的理解转移性疾病发展是基本的。”

他总结说:“鉴于SAFIR01所强调的挑战，为个性化药物加速基因组分析的努力必须继续嵌入临床试验的环境中，并与科学和临床协作结构相结合，以提供可衡量的利益病人”。

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