研究发现珍珠检测到染色体异常的80％以上

在一项将于2月6日在新奥尔良举行的母胎医学学会年会上提交的研究中，研究人员将报告称，非侵入性产前检测发现了83.2%的染色体异常，这些异常通常是通过侵入性诊断检测策略发现的，如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术。使用无细胞DNA的无创产前检测(NIPT)可准确筛查常见的三体，包括13三体(帕托综合征)、18三体(爱德华兹综合征)和21三体(唐氏综合征)。

在本研究中，与使用非侵入性产前检测（NIPT）的预期绩效相比，由当前产前筛查检测的稀有染色体异常（NIPT），68,990名，1,324,607名妇女进行三元18或21的阳性产前筛查作为2009年3月至2012年12月期间加州产前筛查项目的一部分。26,059名妇女进行了CVS或羊膜穿刺术的侵入性诊断测试，测试呈阳性，其中2993名被发现有异常结果。这些染色体异常，2489（83.2％）是NIPT可检测到的异常，而16.8％是不检测到的常见非流量倍增物。

One of the study's authors Mary Norton, M.D., said that more of the abnormal results were detectable in the women over 40, who are at higher risk for trisomy 13, 18 or 21. Conversely, fewer of the abnormalities in younger women would be detected by NIPT, as the risk for common trisomies is lower in this group, while the rare aneuploidies are not typically associated with maternal age.

“虽然无敌产前测试无细胞DNA在唐氏综合症筛查的准确性方面有一些真正的优势，因为任何事情都是有代价的。传统的血清和超声标记非整倍体筛查有较高的假阳性率，但在这些假阳性病例中，有些胎儿有明显的异常，而NIPT无法发现。Norton教授说，他是旧金山加利福尼亚大学妇产科和生殖科学系临床和转化遗传学的副主任教授。

“在产前遗传学测试中，患者偏好是最重要的驾驶员，”诺顿继续。“通过该测试，患者在NIPT之间进行权衡，这是非侵入性的并且最多地检测，但不是所有染色体异常而对年长女性来说效果更好，而羊膜穿刺术(CVS)可以检测到更多染色体异常[较年龄的时间更长]，但由于手术，由于流产的危险风险很小。

对于一名老年妇女来说，用非侵入性检测检测出83%已经足够了，而对于25岁的女性来说，检测不到25%(可能包括罕见的通常与年龄无关的非整倍体)可能就令人担忧了。”

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