研究揭示了为什么自闭症在男性中更常见

男性比女性更容易患上神经发育障碍，如自闭症谱系障碍(ASD)，但其潜在原因尚不清楚。细胞出版社2月27日发表的一项大型队列研究美国人类遗传学杂志提供了支持“女性保护模型”的令人信服的证据，提出了女性需要更加极端的遗传突变，而不是男性，以将它们推过神经发育障碍的诊断阈值。

“这是第一项研究，令人信服地证明了男孩和女孩的分子水平的差异，称为发育障碍的诊所，”洛桑大学大学医院SébastienJacemont。“该研究表明，存在不同的鲁棒性大脑发育而雌性似乎有明显的优势。”

据报道，神经发育障碍患病率的性别偏差已为ASD，智力残疾和注意力缺陷多动障碍。有些研究人员建议存在社会偏见，这增加了男性诊断的可能性，而其他人则提出了遗传易感性存在基于性的差异。然而，过去的研究调查了性别偏倚的生物解释产生了不确定的结果。

为了审查这个问题，Jacquemont与华盛顿大学医学院Evan Eichler一起分析了DNA样本和一个群组的排序数据集，其中包括近16,000名具有神经发育障碍的群体和另一个群组，其中包括约800个受ASD影响的约800个家庭。研究人员分析了拷贝数变体（CNV） - 在特定基因和单核苷酸变体（SNV）的拷贝数（SNVS）-DNA序列变异的拷贝数中的拷贝数变异的分析。影响单个核苷酸的拷贝。

他们发现女性被诊断患有神经发育障碍或ASD患者的有害拷贝数比确诊为同样疾病的男性多。此外，患有ASD的女性比患有ASD的男性有更多的有害snv。这些发现表明，女性大脑需要比男性大脑更极端的基因改变才能产生ASD或神经发育障碍的症状。研究结果还将焦点从X染色体转移到性别偏见的遗传基础上，表明负担差异是全基因组的。

“总的来说，女性的功能比男性好得多，有一个影响大脑发育的类似突变，”Jacquemont说。“我们的发现可能会导致开发出更敏感、更有性别特异性的神经发育障碍诊断筛查方法。”

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