“观点”针对IOM关于基因组疗法和伴随诊断的报告

佛蒙特大学(UVM)的分子病理学家医学博士Debra Leonard说，个性化医疗的前景是根据患者基因组中的标记来定制治疗的能力，在癌症的情况下，在癌症的基因组中。做出这一决定依赖的不是一项，而是多项基因测试，但指导这些测试发展的系统是复杂的，充满挑战。

2014年2月12日在线第一美国医学协会杂志“观点”的文章，Leonard和他的同事在医学研究所(IOM)关于“基于基因组的治疗和伴随诊断测试的联合开发”的研讨会总结报告的同步发布中解决了这个问题。作为UVM和Fletcher Allen Health Care的病理学教授和主席，Leonard是美国病理学学院在IOM的翻译基于基因组的健康研究委员会的代表，该委员会组织了研讨会并撰写了该报告。

“每当一种针对潜在疾病途径的药物被开发出来时，你需要一个测验说明病人会受益，”莱纳德解释道。“发展确定患者是否对特定药物有反应的辅助诊断测试非常复杂，需要做出改变，但需要许多利益攸关方做出改变，包括测试开发人员、制药公司、食品和药物管理局、医疗保险和医疗补助服务中心以及其他支付方。”

伦纳德解释说，FDA所谓的“伴随诊断途径”的概念允许在同一临床药物试验中评估测试，以预测药物的疗效，以评估新药作为一种治疗的有效性。癌症专家是这类药物和检测的主要使用者。

在他们的“观点”文章中，Leonard和分别代表检测和医疗保险行业的同事Robert McCormack博士和Joanne Armstrong医学博士，公共卫生硕士，主张利益相关者支持“一种共同开发并共同提交给FDA的战略诊断测试(辅助诊断[CoDx])，专门针对预计会有反应的患者使用一种药物。”两位作者都认为，“监管和商业挑战……阻碍更广泛的诊断测试领域”，而不仅仅是伴随诊断途径。

目前，联合开发试验有两种途径——FDA的体外诊断(IVD)试验和实验室开发的试验(LDTs)。每个国家都有自己的一套法规和安全措施，以及费用和保险报销资格。“两种测试开发路径的共存是有问题的，特别是对于共同开发的CoDx测试，需要澄清，”Leonard和他的同事写道。

作为当前CoDx联合开发环境的一个示例，Leonard提供了一个潜在的场景，一个肺癌患者的肿瘤学家可能正在考虑几种不同的治疗药物。伦纳德解释说:“病理学家必须做多个单独的CoDx测试，除非机构做自己的LDT，将所有单独的测试合并为一个测试。”这是在一些病理学实验室中完成的，主要使用下一代基因测序。这种联合检测减少了所需的检测次数，可以保存组织并产生更多与医学相关的结果。然而，保险支付人并不总是覆盖测试的广度。

她承认:“一个大学实验室可以进行一次测试，评估28个基因，但保险公司可能只覆盖其中的3个基因测试。”

“观点”一文讨论了补偿和其他经济障碍，如CoDx联合开发的投资环境和与进行实验室测试有关的费用。IOM圆桌研讨会探讨了这些挑战，并讨论了伴随诊断测试共同开发过程的解决方案。

伦纳德说:“我们的目标是就一个统一的计划达成一致，每个人都各尽其责。”他补充说，“这个问题需要跳出固有的思维模式，把病人作为讨论的中心。”

---

---