2014年3月21日

BRCAPRO模型低估了BRCA1 / 2突变风险

(HealthDay)使用BRCAPRO模型来评估拥有种系的可能性乳腺癌易感基因1/BRCA2根据3月17日在线发表在《科学》杂志上的一项研究，基于年龄、种族和家族史的基因突变可能会低估突变的风险临床肿瘤学杂志。

休斯顿德克萨斯大学安德森癌症中心的莫莉·s·丹尼尔斯及其同事计算了589名患有乳腺癌的患者的BRCAPRO评分卵巢癌提到的遗传咨询在三个机构。将BRCAPro预测与观察到的突变进行比较。

研究人员发现，31%的卵巢癌患者的检测呈阳性乳腺癌易感基因1或者BRCA2突变。当BRCAPRO评分< 40%时，观察到的突变多于预期(观察到93个突变，预期为34.1个突变;P < 0.001)。如果BRCAPRO评分< 10%的患者没有进行检测，28%的突变(180人中有51个)会被遗漏。BRCAPRO低估了高级别浆液性卵巢癌的风险，但高估了其他组织学类型的风险(P < 0.001)。低估程度随着诊断年龄的降低而增加，模型绩效存在机构层面的差异(P = 0.02)。

“这项研究表明，评估家族病史通过验证的模型不能有效地针对高危卵巢癌患者群体进行针对性检测，这强烈支持提出建议乳腺癌易感基因1/BRCA2作者写道，所有患有高级血液癌症卵巢癌的患者的遗传检测，“作者写道。