与脑进化相关的基因家族涉及自闭症症状的严重程度

根据Colorado Anschutz Medical Campus的新研究，这与任何其他动物的相同基因家族也比任何其他动物都与自闭症的严重程度相关联。

这基因家族由叫DUF1220的DNA细分超过270份。DUF1220蛋白质结构域的代码 - 蛋白质中的特定功能重要的段。根据发表的文件，特定DUF1220亚型的特定DUF1220亚型的副本较为严重的症状越严重Plos Genetics.。

这种DNA的基因编码段的拷贝数（剂量）的这种关联是第一个，并建议将来研究进入病症自闭症谱系（ASD）的重点。ASD是一种常见的行为定义的条件，其症状可以广泛变化 - 这就是为什么“Spectrum”这个词是名称的一部分。一项联邦研究表明，ASD在88名儿童中影响了一个。

“以前，我们将增加的DUF1220剂量与进化的扩​​展联系起来人脑“詹姆斯·锡克拉，博士詹姆斯·斯科拉（Colado大学）医学院生物化学和分子遗传学系教授说。锡卡拉是刚刚发表的研究的相应作者。

“自闭症最良好的特点之一是在生命的前几年发生的异常快速的脑增长。这一功能与我们以前的工作与增加大脑尺寸的增加的DUF1220副本相处得很好。这表明更多DUF1220的副本可能在某些情况下有所帮助，而是有害其他情况。“

研究小组发现，不仅DUF1220与全体自闭症的严重程度相连，他们发现随着DUF1220拷贝数增加，三种主要症状的严重程度 - 社会赤字，交际障碍和重复行为 - 变得逐渐变得越来越糟糕。

2012年，锡克拉是一支多大学团队的首席科学家，其研究建立了Duf1220之间的联系和人类大脑的快速进化扩张。该工作还在正常种群以及微微症和甲状腺藻类中涉及大脑规模的DUF1220拷贝数（涉及疾病脑大小异常）。

自闭症研究的第一个作者，杰克戴维斯，博士，他们为该项目贡献的，而锡克拉实验室的博士生，有一个患有自闭症的儿子，因此有一个非常个人的动机，寻求造成自闭症的遗传因素。

戴维斯，锡卡拉和同事在奥罗拉·奥罗拉，科罗拉州阿纳库茨校区的研究。，专注于170名患有自闭症的180人的存在。

戴维斯说，Duf1220在那些没有亚太人那样的人那样常见。因此，具有严重程度的联系仅是患有疾病的人。

戴维斯说：“这里有其他事情在这里工作在这里，asd表明自己需要的贡献因素，”戴维斯说。“我们只能在这项研究中查看Duf1220的六个不同亚型之一，所以我们渴望查看其他亚型是否在ASD中发挥作用。”

由于人类基因组中DUF1220的副本数量大，因此域难以测量。正如锡克拉所说，“对于我们的知识DUF1220副本号尚未在以前的遗传学研究中直接检查自闭症和其他复杂的人类疾病。所以DUF1220与ASD的连接也是确认人类基因组的关键部分，仍然未审视但对人类疾病很重要。“

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