基因侦探利用社交媒体帮助绘制一种新疾病

通欧宝娱乐地址过结合基因测序和社交媒体的现代工具，一个研究团队确认了一种导致儿童严重损害的新遗传疾病。

这种新的疾病被称为NGLY1缺乏症，2014年3月20日在线报道医学遗传学这是美国遗传学和基因组学学院的杂志。这项研究描述了八名患者的这种疾病，证实了杜克医学院(Duke Medicine)科学家的工作。2012年，他们最初在一名年轻患者身上发现了这种基因突变。

带有这种基因突变的儿童在哭泣时明显无法流泪，而且还会出现运动障碍、发育迟缓和肝脏问题。这种基因缺陷非常罕见，如果没有社交媒体，这八名受影响的儿童彼此和科学家可能都不知道，而是在几个月内就建立了联系。

杜克大学人类基因组变异中心主任、资深作者大卫·戈德斯坦博士说:“在我们得到最初的诊断结果后，我们非常努力地寻找其他病例，以确认我们的诊断是正确的。”“虽然我们努力工作，但进展缓慢，最初的家庭写了他们的经历，并在社交媒体上与他人交流。他们又找到了几个潜在的病人进行测试。这次经历让我们所有人都明白，家庭参与对这项工作有多么重要，认真、长期地思考每位患者的基因组是多么重要。”

杜克大学的研究人员和横跨两大洲的科学家们对患者的整个基因组和外显子组进行了测序，揭示了这一新发现遗传缺陷这是他们所有人共同分享的。

突变导致n -糖苷酶1酶的缺失，而n -糖苷酶1在回收畸形蛋白质的过程中至关重要，这样它们的成分就可以重复使用。在NGLY1基因有缺陷的儿童中，这些蛋白质会积累起来，导致损伤。

“由于这种不寻常的临床表现——尤其是没有流泪和肝脏异常——其他偏远地区受影响儿童的父母在阅读原始家庭的社交媒体帖子时，发现了这些特征，”共同首席作者Vandana Shashi医学博士说。杜克大学的医学遗传学家，他评估了第一个病人。“这使得其他孩子能够迅速被识别和诊断。”

在第一个患者在杜克大学进行测序后，由于NGLY1尚未与人类疾病相关，而且这是唯一一个基因突变的患者，Goldstein和Shashi咨询了杜克大学特设遗传学委员会。该委员会负责就基因组研究相关的科学和伦理问题向杜克大学研究人员提供建议，审查了患者的临床和基因组数据，并批准将NGLY1突变告知该家庭，认为这可能导致儿童的临床症状。

“特设委员会认识到这项研究是在冒险进入未知领域，我们想做出正确的决定，”南希·c·安德鲁斯医学博士说，她是杜克大学医学院院长，在决定时担任特设委员会主席。“指导原则是，我们必须以病人及其家人的最大利益为出发点。我很高兴看到结果是这样的，这一重要发现也让世界各地的其他患者受益。”

戈尔茨坦说，目前的工作重点是寻找治疗这种疾病的潜在疗法，以及确定可能与之相关的其他疾病。

“我们不知道NGLY1缺乏如何导致造成的神经系统发现孩子们斯坦福大学医学院儿科学遗传学副教授、论文主要作者之一的Gregory Enns说。ob体育开户网址“一旦基因缺陷被发现，研究工作才真正开始。”

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