溶酶体储存病的基因治疗显示是安全和良好的耐受性

几个患有严重退行性遗传疾病的幼儿接受了在非缺陷病毒递送载体内包装的治疗基因的注射。据报道，来自该早期临床试验的安全性，耐受性和疗效结果人类基因治疗。

Marc Tardieu，UniversitéParis-sud和Insm，以及一支国际研究人员将腺相关病毒（AAV）载体携带携带正常拷贝的N-巯基胺磺酰水解（SGSH）基因的副本，进入受粘性多种子辅酶体型影响的四种儿童的大脑中IIIA（MPSIIIA），一种遗传的溶酶体储存疾病其中Sgsh基因有缺陷。AAV载体还赋予激活SGSH蛋白所需的硫酸酶改性因子（SUMF1）。

除毒性，不良事件和耐受性的措施外，研究人员还评估了儿童脑收缩（MPSIIIA的特征），以及行为，注意力，睡眠和认知益处的变化。他们描述了文章中的结果“AAV RH.10患者携带人类SGSH和SUMF1 CDNA在MPSIIIA病的儿童中：I / II期试验的结果。“

“这是治疗可在广泛的障碍讨论的溶酶体储存疾病的CNS表现的重要新方法，”博士，博士，主任主任詹姆斯M.Wilson说人类基因治疗，宾夕法尼亚大学宾夕法尼亚宾夕法尼亚州医学院病理学和实验室医学系基因治疗计划主任。

---

---